Détection d’une séquence spécifique d’ADN

La technique PCR standard, permet de confirmer ou non la présence dans l’ADN étudié d’uneséquence spécifique recherchée (déterminée par la spécificité des primers utilisés). Exemples :- En microbiologie : Recherche chez l’homme de séquences minoritaires spécifiquesd’un agent infectieux donné (HCV, HIV). Pour les virus à ARN, on fait précéderla...

Read more ...

PRINCIPALES TECHNIQUES D’ANALYSE DE L’ADN

RAPPEL SUR LE GENE ET SON EXPRESSION L’ADN est présent dans toutes les cellules nucléées et sa séquence est identique dans toutesles cellules d’un même organisme.Il y a 12 picogrammes d’ADN par cellule. 1 ml de sang contient environ 5 millions deleucocytes soit 60 mg d’ADN. Cette quantité est largement suffisante pour le diagnosticmoléculaire...

Read more ...

Anomalies cytogénétiques dans les leucémies aigues myéloïdes (LAM)

Dans les LAM, il existe une accumulation de précurseurs myéloïdes non matures dans lamoelle (blastes>20%), le sang ou d’autres tissus.Les techniques cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sont maintenant intégréesdans le panel des analyses indispensables au diagnostic de leucémie aiguë.Les anomalies chromosomiques contribuent à définir le type de leucémie et présentent aussil'intérêt d'être des facteurs pronostiques...

Read more ...

LA CYTOGENETIQUE DES HEMOPATHIES MALIGNES

I : INTERET CLINIQUE DE LA CYTOGENETIQUE DANS LESHEMOPATHIES MALIGNESLa recherche des anomalies chromosomiques dans les hémopathies malignes est un élémentessentiel dans la prise en charge de ces maladies. Elle permet de i : confirmer, voire d’établirle diagnostic clinique, ii : de suivre l’évolution d’un patient (contrôle de rémission complète,dépistage d’une rechute, détection de la maladie résiduelle), iii : d’évaluer le pronostic,...

Read more ...

AUTRES DYSGONOSOMIES

47,XXX OU TRIPLE XLa fréquence de la trisomie X est de 0 ,8 pour 1000 filles (découverte fortuite)Cette formule chromosomique s’observe chez des femmes plutôt grandes, avec unepuberté normale et une fertilité le plus souvent normale. Le QI est normal (quelquesdifficultés concernent les facultés d’abstraction et de lecture).Les femmes trisomie X n’ont pas de phénotype particulier qui motiverait la réalisationd’un caryotype (découverte...

Read more ...

LE SYNDROME DE TURNER

Le syndrome de Turner est secondaire à un déséquilibre chromosomique: monosomie X etvariantes. Il associe un retard de croissance avec impubérisme, des malformations cardiaqueset/ou rénales fréquentes et une intelligence normale.Le syndrome de Turner survient chez 1 sur 2 500 nouveaux-nés de sexe féminin.La monosomie X est une cause fréquente...

Read more ...

Le syndrome de Klinefelter -l'azoospermie

LE SYNDROME DE KLINEFELTER Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire. Le seul signe constant est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité. Il concerne 1,5 /1 000 nouveaux nés mâles. L’âge maternel augmenté est...

Read more ...

LA MONOSOMIE 4p -genetique

LA MONOSOMIE 4p-  :  Syndrome de WOLF-HIRSCHHORN 1 ère description : 1965 par Wolf et coll. Sex ratio: 1M / 2F I : CLINIQUE  Hypotrophie sévère (dès la naissance, et s’accentue avec l’âge)  Dysmorphie cranio-faciale : - Microcéphalie, avec saillie des bosses frontales; rides du front lorsque l’enfant pleure. Hypertélorisme.  - Casque de « guerrier grec » : bords du nez rectilignes, prolongeant la...

Read more ...

trisomie 18

LA TRISOMIE 18  1ère description : 1960 par Edwards et coll. Fréquence : 1/ 8 000 naissances I : CLINIQUE Prématurité dans presque tout les cas, activité fœtale faible, hydramnios, petit placenta, artère ombilicale unique sont fréquents. Nourrisson hypotrophique avec une hypoplasie des muscles squelettiques et du tissu adipeux sous-cutané. Dysmorphie cranio-faciale : Un crâne petit avec saillie de l’occiput, dolichocephalie...

Read more ...

la trisomie 13 complète

LA TRISOMIE 13  Le syndrome majeur est dû à une trisomie 13 complète. Il existe aussi des trisomies 13  partielles.  1ère description : 1960 par Patau et coll.  Fréquence : 1/ 4 000 à 1/ 10 000  I : CLINIQUE  Dysmorphie cranio-faciale :  Petit crâne, front fuyant, parfois tempes rétractées.  Fentes palpébrales horizontales, avec microphtalmie bilatérale.  « Gueule-de-loup...

Read more ...

LA TRISOMIE 21 -L’étude cytogénétique

LE CARYOTYPE  L’étude cytogénétique permet de confirmer un diagnostic évident cliniquement.  Le caryotype est surtout essentiel pour prodiguer un conseil génétique.  La trisomie 21 peut être due à trois types cytogénétiques principaux de trisomie 21. La trisomie 21 libre  - Le plus souvent homogène (92.5%...

Read more ...

LA TRISOMIE 21

La trisomie 21 constitue la maladie chromosomique viable la plus fréquente. Elle associe,  comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, une dysmorphie, un retard  psychomoteur et dans 1/ 3 des cas des malformations associées.  En 1846, première description clinique sous le nom «d’idiotie furfuracée»...

Read more ...

Les translocations réciproques

Ces translocations sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deuxchromosomes. LA FRAGILITE CHROMOSOMIQUEOn appelle site fragile, un site prédisposé à faire des cassures chromosomiques.On les observe sur des chromosomes non colorés sous forme de lac...

Read more ...

ABERRATIONS PORTANT SUR DEUX CHROMOSOMES-Les translocations robertsoniennes

Sont dues à des fusions centromériques entre 2 chromosomes acrocentriques.  La personne porteuse de la translocation robertsonienne t(14;21) produit 6 types de gamètes.&nbs...

Read more ...

Les anomalies de structure

Les anomalies de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies ou non  de recollements anormaux.  Elles peuvent être équilibrées ou non équilibrées  Les anomalies de structure équilibrées sont sans conséquences phénotypiques sur le sujet qui  les portent, mais elles peuvent entraîner à la méiose des...

Read more ...

les polyploidies

LES POLYPLOIDIES  Elles sont dues à des accidents de la fécondation.  La plus fréquente des polyploïdies est la triploïdie caractérisée par la présence de 3 lots  haploïdes. 69,XXX  69,XYY  69,XXY Les triploïdies sont rares chez l’enfant vivant, et fréquentes dans les avortements spontanés.  Les triploïdies sont dues à deux mécanismes la digynie et la diandrie. La digynie est la fécondation...

Read more ...

Les anomalies chromosomiques

TYPES ET MECANISMES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Les anomalies chromosomiques peuvent être des anomalies de nombre ou des anomalies de  structure.  Une anomalie chromosomique peut être :  Homogène: présente dans toutes les cellules d’un individu.  En mosaïque: présente dans une sous population cellulaire. C’est une...

Read more ...

les indications du caryotype metaphasique

LES INDICATIONS DU CARYOTYPE METAPHASIQUE   - En période prénatale   Antécédents d’anomalies chromosomiques   Anomalies chromosomiques de structure équilibrée chez l’un des parents   Age maternel avancé   Signes d’appel échographiques   Risque élevé aux tests sériques   - Le nouveau–né et l’enfant   Ambiguïtés sexuelles   Polymalformations   Retard...

Read more ...

cytogenetique moleculare : FISH

L’hybridation in situ en fluorescence (FISH pour « Fluorescent In Situ Hybridization »)  est devenue un outil diagnostique de routine dans les laboratoires de cytogénétique pour  caractériser de manière ciblée les microremaniements chromosomiques inférieurs à  3 Mpb, non détectables par le caryotype métaphasique. Son principe...

Read more ...

étudie les chromosomes

METHODES D’ANALYSE DES CHROMOSOMES  La cytogénétique est la science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies. Elle est  basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en mitoses.  I : LE CARYOYPE METAPHASIQUE  1-1 : Définition  C’est l’ensemble des chromosomes classés d’un individu.  Le...

Read more ...

Consanguinite et maladies hereditaires-Le Coefficient de parenté

Le coefficient de parenté (r) peut être défini comme la probabilité pour deux personnes  d’avoir un ou plusieurs gènes en commun, provenant d’un même ancêtre.  Le coefficient de parenté r de deux cousins germains est 1/8  Le coefficient de parenté r entre père et fille = ½  Le coefficient de consanguinité d’une personne...

Read more ...

LA CONSANGUINITE

Généralités  Deux individus sont dit apparentés, s’ils ont au moins un ancêtre commun. Celui-ci a transmis  certains de ses gènes aussi bien à l’un qu’à l’autre. Par conséquent la différence génétique  entre deux individus apparentés est moins grande que celle qui existe entre deux sujets pris au  hasard dans la...

Read more ...

Consanguinite et maladies hereditaires

RAPPELS DE GENETIQUE DE POPULATION  I-1 : Fréquence génique et fréquence génotypique  Soit un locus avec un système à deux allèles A et a, à qui correspond 3 génotypes: AA, Aa et  aa.  Soit p la fréquence dans la population de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle a   p + q = 1  Les fréquences géniques peuvent être déduites des fréquences génotypiques. En effet, la  fréquence...

Read more ...

HEREDITE MULTIFACTORIELLE

Des maladies communes (le diabète, l’obésité, l’hypertension artérielle, les allergies, les  malformations congénitales et certains cancers) sont plus fréquemment observées dans  certaines familles que dans d’autres. Mais la transmission de ces maladies n’est  compatible avec aucune ségrégation mendélienne. On explique cette concentration  familiale par un déterminisme multifactoriel de la maladie avec...

Read more ...

EMPREINTE PARENTALE

Il s’agit d’un phénomène physiologique qui concerne quelques dizaines de gènes seulement, et qui conduit, dans des conditions normales, à l’expression d’une seule des deux copies parentales de chacun de ces gènes, soit la copie maternelle, soit la copie paternelle selon le gène considéré. Les gènes soumis à empreinte parentale jouent un rôle dans la croissance foetale et post-natale. Les anomalies de l’empreinte parentale sont...

Read more ...

CHROMOSOME Y: HEREDITE HOLANDRIQUE

Il est admis actuellement que le chromosome Y est pauvre en gènes, à l’exception de ceux intervenant dans les processus de masculinisation ou de la spermatogenèse. Un caractère dû à un gène sur le chromosome Y ne se manifesterait que chez le garçon et répondra à une transmission père-fils. VI- HEREDITE MITOCHONDRIALE - Les mitochondries sont héritées presque exclusivement de la mère: transmission de type maternel. - Une maladie...

Read more ...

HEREDITE RECESSIVE LIEE A L’X

Définition Un gène récessif lié à l’X se manifeste presque exclusivement chez le garçon hémizygote qui ne possède qu’un seul chromosome X. Chez la fille le gène ne se manifesterait que dans certaines situations rares (homozygotie, inactivation préférentielle du chromosome porteur du gène normal, syndrome de Turner, gène inactivé par une...

Read more ...

HEREDITE LIEE AU SEXE

DEFINITIONS Un caractère lié au sexe est déterminé par un gène porté par un gonosome. En plus des 22 paires d’autosomes, la femme possède deux chromosomes X, elle est dite homogamétique (produit un seul type de gamètes). L’homme a un chromosome X et un chromosome Y, il est dit hétérogamétique (produit deux types de gamètes). Transmission...

Read more ...

HEREDITE RECESSIVE AUTOSOMIQUE

DEFINITION On dit qu’un caractère déterminé par un gène est récessif, quand il n’est pas détectable chez le sujet hétérozygote Aa et il ne se manifeste que chez la personne homozygote porteuse de deux allèles aa. L’individu hétérozygote Aa ne diffère pas phénotypiquement de l’homozygote normal AA. IV-2 : CRITERES DE RECONNAISSANCE D’UNE MALADIE AUTOSOMIQUE RECESSIVE - Les deux sexes, garçons et filles, sont touchés de façon...

Read more ...

HEREDITE DOMINANTE AUTOSOMIQUE

DEFINITION En génétique médicale, un caractère est dit dominant quand il est déterminé par un gène qui se manifeste à l’état hétérozygote. AA phénotype normal «sauvage» Aa phénotype anormal Très souvent on ne connaît pas le phénotype de la forme homozygote pour l’allèle muté responsable de la maladie (pour le voir il faudrait que...

Read more ...

LES MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES

I- DEFINITIONS Le gène: La définition du gène a évolué avec le développement des connaissances en génétique. La biologie moléculaire permet de définir aujourd’hui le gène comme toute séquence d’ADN transcrite en ARN traduite ou non en peptide. Locus: Les gènes sont disposés de façon linéaire sur les chromosomes. On appelle locus l’emplacement spécifique qu’occupe un gène sur un chromosome. Un même locus peut être occupé...

Read more ...

La fondation de la Médecine Cellulaire

Au cours du 20ème siècle, il y eut toujours des scientifiques qui furent des pionniers en matière de recherche sur les vitamines. Parmi eux, se trouvait le Pr. Linus Pauling qui reçut deux prix Nobel. Ce qui caractérisait ces chercheurs était le fait que leurs travaux scientifiques se limitaient à explorer l’efficacité des vitamines...

Read more ...

Importance d’une combinaison de micronutriments

Qu’est-ce qu’une synergie ? Pour que notre santé puisse tirer le meilleur profit d’un apport en micronutriments, la Médecine Cellulaire prend en compte le fait que ceux-ci font un travail d’équipe dans notre organisme. Ces vitamines ou autres ...

Read more ...

SQUELETTE FACIAL

Le squelette facial est composé d’une mosaïque osseuse dont la mandibule, mobile, constitue à elle seule le massif facial inférieur . Elle est répartie en deux entités : ● une portion dentée horizontale ; ● un ramus, ou partie ascendante, se terminant en avant par le processus coronoïde (ou coroné) donnant insertion au muscle temporal...

Read more ...

Le tissu musculaire

Par ses propriétés contractiles, le tissu musculaire permet le déplacement de matériel à travers le corps, le mouvement d'une partie du corps par rapport à une autre, et la locomotion. Les cellules musculaires, appelées également fibres musculaires, sont allongées dans le sens de la contraction, et le mouvement est accompli par le raccourcissement des fibres en réponse à un stimulus. En plus des propriétés contra...

Read more ...

Les tissus

Un tissu est un groupe de cellules semblables qui remplissent, ensemble, une fonction spécialisée. Le corps est composé de plus de 25 types de tissus, classés en tissu épithélial, tissu conjonctif, tissu musculaire et tissu nerveux. Le tissu épithélial. Le tissu épithélial recouvre le corps et la surface des organes, tapisse les cavités du corps et les lumières (lumen), et participe à la formation de certaines glandes....

Read more ...

La communication cellulaire

La communication entre les cellules adjacentes ou éloignées les unes des autres est nécessaire au fonctionnement normal de l'organisme. Cette communication se fait selon des processus différents. Des messages chimiques, comme les hormones, secrétées dans le sang, ou des neurotransmetteurs, libérés par les cellules nerveuses, peuvent activer ou inhiber ...

Read more ...

La cellule : structure et fonction

Les structures cellulaires. • Réplication, transcription et traduction. • Mitose et méiose. • La communication cellulaire. • Exercices et corrigés. . Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau mais un filament unique d'acide nucléique qui n'est pas entouré par une membrane. Ces cellules contiennent peu d'organites. Une paroi cellulaire rigide ou semi rigide entoure la membrane cellulaire (plasmatique) et donne...

Read more ...

Les composés organiques et inorganiques

Les composés organiques ne contiennent pas de Carbone (sauf CO et CO2) et sont en général de petites molécules. Les composés organiques contiennent toujours du carbone et sont formés par liaison covalente. Les composés organiques sont en général des molécules complexes et de grande taille. Les composés organiques et inorganiques jouent tous les deux un rôle important dans les réactions chimiques des êtres vivants. Dans...

Read more ...

Les molécules et les liaisons chimiques

Définition : une molécule est une combinaison de deux atomes ou plus qui sont reliés les uns les autres par une liaison chimique. Les molécules constituent les unités élémentaires des composés chimiques comme les atomes sont les plus petites unités d'un élément chimique. L'eau est un composé chimique essentiel de la vie. Elle est constituée de molécules contenant chacune un atome d'oxygène et de deux atomes d'hydrogène...

Read more ...

La chimie de la cellule

• Les atomes. • Les molécules et les liaisons chimiques. • Les solutions et leurs propriétés. • Les composés organiques et inorganiques. • Exercices et corrigés. Toute la matière vivante ou non, est constituée d'unités de base, les éléments chimiques . Le corps est constitué à 96% de carbone (C), d'azote (N), d'oxygène (O), et d'hydrogène (H). Le corps contient 3% de calcium (Ca), de phosphore (P), de potassium (K), et...

Read more ...

Les régions du corps et cavités

Les principales régions du corps sont : la tête, le cou, le tronc (thorax et abdomen), les deuxmembres supérieurs et les deux membres inférieurs.Les cavités du corps sont des espaces confinés dans lesquels les organes sont protégés,séparés et maintenus par des membranes. . La cavité dorsale ou postérieure, est composée dela cavité crânienne qui contient l'encéphale et de la cavité vertébrale qui contient la moelleépinièr...

Read more ...

L'homéostasie

L'homéostasie est le processus par lequel une stabilité relative du milieu intérieur du corps est maintenue, de façon à ce que les fonctions métaboliques cellulaires se déroulent avec le maximum d'efficacité. L'homéostasie est assurée par les muscles et les glandes, dont le fonctionnement est régulé par les informations sensorielles provenant du milieu intérieur. Position anatomique et terminologie. Tous les termes permettant...

Read more ...

Les niveaux d'organisation du corps humain

Les niveaux d'organisation du corps humain sont, du plus simple au plus complexe : chimique, cellulaire, tissulaire, organique, systémique et enfin le niveau de l'organisme. Chaque niveau représente l'association d'unités du niveau inférieur. Les niveaux chimique et cellulaire sont les niveaux de base. Un tissu est un groupe de cellules semblables qui assurent la même fonction spécialisée. L'organisme humain comporte quatre...

Read more ...

PRINCIPALES INTERVENTIONS PRATIQUEES

PRINCIPALES INTERVENTIONS PRATIQUEES Nous envisagerons les principes de la circulation extra-corporelle, et les aspects classiques de la chirurgie coronarienne et valvulaire (les autres types de chirurgie notamment chirurgie de l'aorte et transplantation ne seront pas abordés). A. LA CIRCULATION EXTRA-CORPORELLE : PRINCIPE GENERAL (Figure...

Read more ...

LA CHIRURGIE CARDIO-VASCULAIRE

La chirurgie cardio-vasculaire s'est considérablement développée au cours des dernières décennies, jusqu'à devenir une des chirurgies les plus répandues (pontages coronaires, remplacements valvulaires) Les techniques moins invasives et la cardiologie interventionnelle autorisent la prise en charge d’une population de plus en plus âgée et porteuse de comorbidités. I - RAPPEL HISTORIQUE Les premières chirurgies ont d'abord...

Read more ...

Délinquance et problématique du deuil.

Le terme de délinquant provient étymologiquement du terme latin de relinquere signifiant  laisser, lâcher, rompre. Cela signifie par conséquent aussi ne pas faire, s'abstenir, ne pas  s'investir ou ne pas prendre pour soi. On retrouve sémantiquement les termes de relique (ce qui  reste au délà de la disparition formelle), de reliquat ou de dette persistante, de déréliction ou  d'état d'abandon....

Read more ...

La méthode pathologique.

Les phénomènes pathologiques donnent un accès privilégié aux lois générales du fonctionnement  du vivant Ainsi, le sens du terme pathos en grec montre différentes dimensions de l'existence humaine, de  ses modalités d'existence s'opposant à son essence ontologique. En premier lieu, on relève la  notion d'événement ou de phénomène. En deuxième lieu, la notion d'épreuve ou de malheur. En  troisième...

Read more ...

La notion de "clinique".

C. La notion de "clinique".  Le terme de "clinique" provient du terme grec "kliné" signifiant le lit. Cette notion renvoie dès  lors au concept d'un soin concret à apporter à un problème de souffrance ou de difficultés vécues  par un individu "alité". On fait ainsi référence à la secte religieuse des premiers temps du  christianisme prônant le baptême sur le lit de mort. Ce sens deviendra exclusivement...

Read more ...

La genèse de la criminologie.

B. La genèse de la criminologie. On peut trouver l'origine de la criminologie dans la démarche de définition d'une rationalité pénale par Beccaria , dans cette période appelée période classique de la criminologie. Beccaria a voulu penser le système pénal comme un système de régulation autonome, se différenciant par conséquent et s'opposant par nature aux autres formes du droit, et en particulier aux...

Read more ...

CRIMINOLOGIE CLINIQUE.

CRIMINOLOGIE CLINIQUE. A. Qu'est-ce que la criminologie ?  La criminologie fait référence étymologiquement au terme latin de "crimen" signifiant la décision  judiciaire. Ce terme latin désigne donc une accusation ou un chef d'accusation. Le crime ici visé  n'est donc pas une action comme telle, mais bien plutôt une infraction pénale, un être juridique,  plus encore un jugement de valeur particulier...

Read more ...

Le caractère pathologique de la réaction

Le caractère pathologique de la réaction Il n’y a pas de stratégie défensive idéale vis à vis de la maladie. Le caractère pathologique de la réaction et la nécessité d’une intervention thérapeutique seront en général les suivants : - la souffrance du patient et son inadaptation à la situation - le caractère inhabituel de la réaction dans son intensité - le caractère inhabituel de la réaction dans sa durée. 6 III...

Read more ...