RAPPELS DE GENETIQUE DE POPULATION
I-1 : Fréquence génique et fréquence génotypique
Soit un locus avec un système à deux allèles A et a, à qui correspond 3 génotypes: AA, Aa et
aa.
Soit p la fréquence dans la population de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle a
p + q = 1
Les fréquences géniques peuvent être déduites des fréquences génotypiques. En effet, la
fréquence d’un allèle dans une population est égale à la fréquence des homozygotes plus la
moitié de la fréquence des hétérozygotes.
p(A) = P + ½ H
q(a) = Q + ½ H
P est la fréquence des Homozygotes AA
Q est la fréquence des Homozygotes aa
H est la fréquence des hétérozygotes Aa
P + Q + H = 1
Exemple: Soit une population de 100 individus avec
30 AA soit 0.3 (30%)
60 Aa soit 0.6 (60%)
10 aa soit 0.1 (10%)
Le nombre total d’allèles (A et a) dans cette population est (2 x 100) = 200
Le nombre d’allèles A est = 2 x 30 + 1 x 60 = 120
La fréquence p(A) = 120/200 = 0.6 (60%)
Le nombre d’allèles a est = 1 x 60 + 2 x 10 = 80
La fréquence q(a) = 80/200 = 0.4 (40%)
P = 0.3 Q = 0.1 H = 0.6
p = 0.3 + (1/2 x 0.6) = 0.6 q = 0.1 + (1/2 x 0.6) = 0.4
I-2 : La loi de HARDY et WEINBERG
I-2-1 : Définition
Dans une population panmictique, d’effectif illimité, sans sélection, ni migration, avec un
taux de mutation constant, la fréquence des allèles p(A) et q(a) se maintient d’une génération
à une autre. La fréquence des génotypes se maintient à partir de la 2e
génération à p
2
, 2pq et
q
2
pour respectivement AA, Aa et aa.
Quand les fréquences géniques demeurent constantes d’une génération à l’autre, on dit que la
population est en équilibre.
I-2-2 : Loi de HARDY-WEINBERG et maladies autosomiques récessives
Cette loi permet de calculer la fréquence d’un gène récessif dans une population en équilibre
Soit la fréquence p de l’allèle A et la fréquence q de l’allèle a. p+q = 1
La fréquence dans la population des personnes malades aa est q
2
R est la fréquence de la maladie dans la population.
q2 = R
q = √R
La fréquence des personnes hétérozygotes Aa est 2pq. Or la fréquence dans la population de
l’allèle A est presque égale à 1 (l’allèle a morbide est rare) donc :
La fréquence des personnes hétérozygotes est 2q
Exemple : la phénylcétonurie
R = 1/10 000 naissances
q = √1/10 000 = 1/100
Fréquence des hétérozygotes = 2 x 1/100 = 2/100
Si au Maroc : 800 000 naissances
80 malades
16 000 HTZ normaux
REMARQUE
Les gènes mutés des maladies récessives sont portés beaucoup plus par les individus
hétérozygotes sains que par les malades.
160 allèles a chez les malades aa (2 x 80)
16 000 allèles a chez les hétérozygotes Aa (1x 16000)
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