Définition
Un gène récessif lié à l’X se manifeste presque exclusivement chez le garçon hémizygote qui
ne possède qu’un seul chromosome X. Chez la fille le gène ne se manifesterait que dans
certaines situations rares (homozygotie, inactivation préférentielle du chromosome porteur du
gène normal, syndrome de Turner, gène inactivé par une translocation X;autosome).
V-2-2 : Critères de reconnaissance d’une maladie RLX
- Les sujets atteints sont pratiquement tous des garçons.
- Ils naissent en général du mariage d’une femme hétérozygote normale (conductrice
ou porteuse de la maladie) et d’un homme normal.
- Dans les fratries des sujets malades, un garçon sur deux en moyenne est atteint, et
une fille sur deux est conductrice.
- Dans la famille du père, les sujets sont sains, tandis que des hommes du côté
maternel peuvent être atteints.
- Dans la descendance d’un malade tous les garçons sont sains et toutes les filles sont
hétérozygotes (conductrices) et phénotypiquement normales.
Tenir compte là aussi pour le conseil génétique des possibilités de néo-mutations, de
pénétrance incomplète et de mosaïcisme gonadique
Exemples de maladies récessives liées à l’X
Myopathie de Duchenne
