Les anomalies chromosomiques

TYPES ET MECANISMES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

Les anomalies chromosomiques peuvent être des anomalies de nombre ou des anomalies de 
structure. 

Une anomalie chromosomique peut être : 
Homogène: présente dans toutes les cellules d’un individu. 

En mosaïque: présente dans une sous population cellulaire. C’est une anomalie

zygotique : mos45,X/46,XX 

 mos45,X/47,XXX/46,XX 

I : LES ANOMALIES DE NOMBRE: ANEUPLOïDIES 

 

Ce sont des anomalies qui aboutissent à la perte d’un chromosome entier (monosomie) ou à la 

présence d’un ou de plusieurs chromosomes surnuméraires (Trisomies, tétrasomie, 

pentasomie). 

Ces aberrations résultent d’une anomalie de la disjonction au cours de la méiose.

I-1 : LES TRISOMIES 

Les trisomies des autosomes: les plus fréquentes sont: 

 47,XX,+21 Trisomie 21 

 47,XY,+18 Trisomie 18 

 47,XY,+13 Trisomie 13 

 

Les trisomies des gonosomes sont beaucoup plus fréquentes 

 47,XXX 

47,XXY 

47,XYY 

 

I-2 : LES TETRASOMIES ET LES PENTASOMIES 

Correspondent respectivement à des caryotypes à 48 et 49 chromosomes. Elles ne sont viables 

que pour les chromosomes sexuels. 

 

I-3 : LES MONOSOMIES 

Les monosomies des autosomes sont non viables et provoquent des fausses couches du 

premier trimestre. 

Pour les chromosomes sexuels, seule la monosomie 45,X est viable (syndrome de Turner).