trisomie 18

LA TRISOMIE 18 

1ère description : 1960 par Edwards et coll.
Fréquence : 1/ 8 000 naissances

I : CLINIQUE

Prématurité dans presque tout les cas, activité fœtale faible, hydramnios, petit placenta,
artère ombilicale unique sont fréquents.
Nourrisson hypotrophique avec une hypoplasie des muscles squelettiques et du tissu
adipeux sous-cutané.

Dysmorphie cranio-faciale :
Un crâne petit avec saillie de l’occiput, dolichocephalie , des oreilles bas implantées
pointues «faunesques», microstomie avec palais ogival, micrognatisme, racine du nez
fine.
Les anomalies ophtalmologiques les plus courantes associent un épicanthus, un
hypertélorisme, et une hypoplasie des arcades supra orbitaires

Thorax et membres : Le cou est court avec un excès de peau. Thorax et bassin étroits, 

sternum court, déformations des mains avec une atteinte particulière des 2ème et 5ème 

doigts, chevauchement des doigts, déformations des pieds en piolet, syndactylies 

fréquentes. 

 

Malformations : cardiaques, reins en fer à cheval avec anomalie du bassinet, sténose du 

pylore, déhiscence diaphragmatique, diverticule de Meckel 

 

Evolution : Le pronostic vital est très mauvais puisque la majorité des enfants atteints 

décèdent avant l'âge de un an 

 

II : CYTOGENETIQUE 

 

80 % trisomie 18 libre et homogène 

10% mosaïques 

10% translocation transmise ou de novo entraînant une trisomie 18 plus ou moins 

complète 

 

 

III : CONSEIL GENETIQUE 

 

- Rassurant en cas de trisomie libre ou en mosaïque 

- Si une translocation est retrouvée, il faut réaliser le caryotype des parents : 

Soit leur caryotype est normal : il s’agit alors d’une translocation de novo et donc 

le conseil génétique est rassurant. 

Soit la translocation est retrouvée chez l’un des parents, il faut alors réaliser un 

diagnostic prénatal.