EMPREINTE PARENTALE

Il s’agit d’un phénomène physiologique qui concerne quelques dizaines de gènes seulement,
et qui conduit, dans des conditions normales, à l’expression d’une seule des deux copies
parentales de chacun de ces gènes, soit la copie maternelle, soit la copie paternelle selon le
gène considéré. Les gènes soumis à empreinte parentale jouent un rôle dans la croissance
foetale et post-natale.
Les anomalies de l’empreinte parentale sont à l’origine de divers syndromes malformatifs,
comportant des anomalies de la croissance, et de certaines tumeurs. Certains de ces
syndromes sont bien caractérisés sur le plan clinique et moléculaire. C’est le cas des
syndromes de Prader-Willi et d’Angelman, qui sont dus à une anomalie de l’empreinte
parentale située sur le chromosome 15q11-q13.
VIII- DIGENISME, TRIGENISME

Deux ou trois gènes sont impliqués dans une maladie génétique.
Certaines rétinites pigmentaires sont dues à un digénisme, dans certaines familles et pour être
atteint les patients doivent être porteurs deux mutations, l’une sur le gène de la périphérine et
l’autre sur un gène ROM1. Les membres de la même famille qui ont qu’une seule de ces deux

mutations sont sains.
Le syndrome de Bardet-Biedl (caractérisé par une obésité, une rétinite pigmentaire et une
polydactylie) est habituellement de transmission autosomique récessive mais il existe une
minorité de cas d’oligogénisme (ou digénisme triallélique) : pour être malade, il faut être
porteur de trois mutations, deux sur les deux allèles d’un gène (comme dans toute maladie
récessive) et une troisième à l’état hétérozygote dans un deuxième gène. Les mutations
hétérozygotes du deuxième gène modifient le phénotype (gènes modificateurs avec variation
d’expressivité) ou plus encore, sont nécessaires à l’apparition du phénotype (hérédité
triallélique).