DEFINITION
On dit qu’un caractère déterminé par un gène est récessif, quand il n’est pas détectable chez le
sujet hétérozygote Aa et il ne se manifeste que chez la personne homozygote porteuse de deux
allèles aa. L’individu hétérozygote Aa ne diffère pas phénotypiquement de l’homozygote
normal AA.
IV-2 : CRITERES DE RECONNAISSANCE D’UNE MALADIE AUTOSOMIQUE
RECESSIVE
- Les deux sexes, garçons et filles, sont touchés de façon égale.
- Les sujets atteints naissent de parents normaux, mais forcément hétérozygotes. Une
maladie autosomique récessive peut toucher plusieurs frères et soeurs: on dit que sa
transmission est de type horizontal. En raison de la faible taille des familles, il est fréquent
qu’un seul sujet soit touché (cas isolé).
- Dans les fratries de malades, on compte en moyenne, un sujet atteint sur 4.
- Un sujet malade (son conjoint étant homozygote AA le plus souvent) donnera
naissance à des enfants normaux mais tous hétérozygotes, sauf si la fréquence du gène
morbide est élevée dans la population ou si le mariage est de type consanguin. Le conjoint
peut être alors hétérozygote Aa, le malade transmet la maladie à 50% de sa descendance: La
transmission est dite de type pseudo-dominant.
Dans les maladies autosomiques récessives, on trouve une proportion élevée de mariages
entre apparentés (consanguinité).
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