Un caractère lié au sexe est déterminé par un gène porté par un gonosome. En plus des 22
paires d’autosomes, la femme possède deux chromosomes X, elle est dite homogamétique
(produit un seul type de gamètes). L’homme a un chromosome X et un chromosome Y, il est
dit hétérogamétique (produit deux types de gamètes).
Transmission pseudo-autosomique. Les chromosomes X et Y ont en commun des petites
régions dites séquences homologues PAR1 et PAR2, au niveau des extrémités distales des
bras court (p) et au niveau des bras long (q). Les gènes de ces régions se comportent comme
des gènes autosomiques: on parle de transmission pseudo-autosomique.
Un phénotype influencé par le sexe se dit d’une maladie autosomique qui s’exprime chez les
deux sexes, mais avec des fréquences inégales. L’hémochromatose par exemple est 10 fois
plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
