DEFINITION
On dit qu’un caractère déterminé par un gène est récessif, quand il n’est pas détectable chez le
sujet hétérozygote Aa et il ne se manifeste que chez la personne homozygote porteuse de deux
allèles aa. L’individu hétérozygote Aa ne diffère pas phénotypiquement de l’homozygote
normal AA.
IV-2 : CRITERES DE RECONNAISSANCE D’UNE MALADIE AUTOSOMIQUE
RECESSIVE
- Les deux sexes, garçons et filles, sont touchés de façon égale.
- Les sujets atteints naissent de parents normaux, mais forcément hétérozygotes. Une
maladie autosomique récessive peut toucher plusieurs frères et soeurs: on dit que sa
transmission est de type horizontal. En raison de la faible taille des familles, il est fréquent
qu’un seul sujet soit touché (cas isolé).
