La trisomie 21 constitue la maladie chromosomique viable la plus fréquente. Elle associe,
comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, une dysmorphie, un retard
psychomoteur et dans 1/ 3 des cas des malformations associées.
En 1846, première description clinique sous le nom «d’idiotie furfuracée» par SEGUIN. En
1866, DOWN la re-décrit sous le terme d’«idiotie mongolienne ». En 1959, LEJEUNE
associe le tableau de trisomie à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire.
I : EPIDEMIOLOGIE ET FACTEURS DE RISQUE
Fréquence
Un enfant trisomique naît pour 700 naissances vivantes (1.3 ‰). Cette fréquence est retrouvée
dans toutes les populations, les groupes ethniques ou socio-économiques considérés.
La fréquence de la trisomie 21 à la conception est de 7.3 ‰ dont seul 1.3 ‰ arrivent à terme
et 6‰ sont à l’origine de fausses couches spontanés.
Le sex ratio est de 3 garçons / 2 filles.
L’âge maternel avancé
C’est le seul facteur actuellement bien reconnu comme facteur de risque dans l’étiologie de
l’affection.
L’âge maternel moyen de mères marocaines de trisomiques 21 est de 34.4 ans (28.2 ans dans
la population de mères d’enfants non trisomiques).
La répartition des trisomiques 21 en fonction de l’âge maternel s
uit une courbe bimodale, le
1
er pic correspond au maximum de natalité, le second pic est lié à l’âge maternel.
Le risque d’avoir un enfant trisomique croit peu jusqu’à 30 ans puis de façon exponentielle
jusqu’à 50 ans.
Deux explications ont étés proposées pour expliquer l’effet de l’âge maternel.
- Le vieillissement de l’œuf du par exemple à un espacement des rapport sexuels
(German, 1968).
- La théorie immunologique
L’âge paternel avancé ne semble pas jouer un rôle dans la survenue de la trisomie 21.
La mosaïque parentale : mos47,XX,+21/46,XX et mos,47XY,+21/46,XY avec un faible
pourcentage de cellules trisomiques. Le phénotype du parent est normal mais il peut être à
l’origine d’enfants trisomiques.
Aucun autre facteur (radiations ionisantes, histoire gynécologique particulière,
contraception hormonale, consanguinité) n’est clairement incriminé dans la survenue de la
trisomie 21.
II : CLINIQUE
L’ensemble des signes est très évocateur du diagnostic sans qu’aucun n’en soit
pathognomonique.
Le diagnostic clinique est souvent facile, mais il peut ne pas être évident chez le nouveau né.
II-1 : Le syndrome dysmorphique associe à divers degrés:
Un visage évocateur :
Microcéphalie fréquente, cou court, nuque plate,
Faciès lunaire,
Aspect des narines en "prise de courant",
Hypertélorisme ou pseudo hypertélorisme,
Épicanthus (régresse avec l'âge),
Fentes palpébrales en haut et en dehors,
Taches de Brushfield dans l'iris (pathognomoniques, visibles sur yeux bleus).
Macroglossie, glossite exfoliative, langue scrotale (chez l'adolescent et l'adulte),
Bouche souvent ouverte,
Palais ogival étroit,
Retard de dentition (anomalies de nombre, agénésie des incisives latérales...)
Des mains et pieds:
Courts et trapus,
Brachymésophalangie du 2e et du 5e doigts,
Clinodactylie du 5e
,
Voûte plantaire effondrée,
Orteils séparés des autres par un sillon.
Une peau sèche, marbrée (livedo), infectée au pourtour des orifices.
Une hyperlaxité ligamentaire.
Un diastasis des muscles droits; hernie ombilicale fréquente.
II-2 : Le retard psychomoteur est constant
Une hypotonie dès la naissance (tenue de tête à 6 mois, tenue assise à 1 an, marche à 2
ans).
Le retard mental, peu net chez le nourrisson, s'établit rapidement. Il est profond et définitif
avec des variations selon les individus. L’arriération mentale varie aussi avec l’âge, le
quotient intellectuel (QI= Age mental/Age réel) est en moyenne de 50% à 5 ans puis
diminue progressivement.
Les enfants trisomiques sont affectueux, doux, joyeux, avec des difficultés de langage. Ils
aiment jouer, mimer, ranger des objets. Ce sont des enfants minutieux qui gardent une
mémoire normale.
Épilepsie possible (chez 3% à 9%, contre 1% dans la population générale).
II-3 : Les dermatoglyphes:
- Pli palmaire transverse unique (PPTU) dans 75 % des cas (contre 1 % de la
population non trisomique)
- Le triradius axial en t'' (75 % des cas).
- L’indice de transversalité > 30.
II-4 : Les malformations
Le diagnostic de trisomie 21 impose la recherche de malformations (présentes dans 45% des
cas) qui peuvent aggraver le pronostic vital et nécessiter une thérapeutique urgente.
Cardiaques (40%): canal atrio-ventriculaire (CAV), communication inter ventriculaire
(CIV), communication inter auriculaire (CIA), persistance du canal artériel (CA)
Digestives (10%) : sténose duodénale (1/3 des sténoses duodénales se trouvent chez les
trisomiques 21), imperforation anale...
Oculaires: cataracte (congénitale ou acquise), astigmatisme, myopie, strabisme, glaucome
congénital, nystagmus.
II-5 : Autres anomalies
Hématologiques: Leucoblastoses transitoires pouvant se compliquer en leucémies aigues
lymphoblastiques (LAL) on non lymphoblastiques (LANL) plus souvent. Les leucémies
mégacaryocytaires (LANL M7) sont particulièrement fréquentes
Immunologiques: hyporéactivité à la tuberculine, déficit immunitaire
Métaboliques: hyperuricémie, glycémie perturbée, TSH souvent augmentée, hypo ou
hyperthyroïdie
Indépendamment des thérapies de dépôt injectables orales ou futures, elles nécessitent des visites médicales afin de prendre des médicaments et de surveiller la sécurité et l’intervention. Si les patients sont traités suffisamment tôt, avant que le système immunitaire ne soit gravement endommagé, l'espérance de vie est proche de la normale tant que le traitement est réussi. Cependant, lorsque les patients arrêtent le traitement, le virus rebondit à des niveaux élevés chez la plupart des patients, parfois associés à une maladie grave parce que j’ai vécu cela et même à un risque accru de décès. Le but de «guérir» est en cours, mais je crois toujours que mon gouvernement a fabriqué des millions de médicaments antirétroviraux au lieu de trouver un traitement. pour le traitement et la surveillance en cours. Les ARV seuls ne peuvent pas guérir le VIH, car parmi les cellules infectées se trouvent des cellules de mémoire CD4 à très longue durée de vie et éventuellement d'autres cellules qui agissent comme des réservoirs à long terme. Le VIH peut se cacher dans ces cellules sans que le système immunitaire du corps ne le détecte. Par conséquent, même lorsque le traitement antirétroviral bloque complètement les cycles d'infection ultérieurs de cellules, les réservoirs qui ont été infectés avant le début du traitement persistent et le VIH rebondit si le traitement est interrompu. «Cure» pourrait signifier une guérison par éradication, ce qui signifie débarrasser complètement le corps du virus réservoir ou une guérison fonctionnelle du VIH, où le VIH peut rester dans les cellules du réservoir mais le rebond à des niveaux élevés est empêché après une interruption du traitement.Dr Itua Herbal Medicine me permet croit qu'il existe un espoir pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, de la schizophrénie, du cancer du poumon, du cancer du sein, du psoriasis, du cancer colo-rectal, du cancer du sang, du cancer de la prostate, de siva.Facteur familial de facteur V de Leiden, de l'épilepsie, de la maladie de Dupuytren, tumeur non circulaire à cellules, maladie cœliaque, maladie de Creutzfeldt – Jakob, angiopathie amyloïde cérébrale, ataxie, arthrite, scoliose latérale amyotrophique, tumeur cérébrale, fibromyalgie, toxicité de la fluoroquinolone
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