la trisomie 13 complète

LA TRISOMIE 13 

Le syndrome majeur est dû à une trisomie 13 complète. Il existe aussi des trisomies 13 

partielles. 

1ère description : 1960 par Patau et coll. 

Fréquence : 1/ 4 000 à 1/ 10 000 

I : CLINIQUE 

Dysmorphie cranio-faciale : 

Petit crâne, front fuyant, parfois tempes rétractées. 

Fentes palpébrales horizontales, avec microphtalmie bilatérale. 

« Gueule-de-loup »: bec de lièvre, fente palatine. 

Thorax et membres : 

Dernières côtes amincies ou absentes. 

Hexadactylie uni- ou bilatérale, doigts chevauchés. 

Pied en piolet 

Malformations : 

Les plus constantes sont oculaires et cérébrales (arhinencephalie), 

cardiaques (80%), urinaires (30 – 50 %), digestives. 

Retard mental : semble profond. Crises convulsives, hypotonie. 

Evolution : moyenne de survie de 4 mois. 

II : CYTOGENETIQUE 

 

 - Trisomie libre : 47,XY (ou XX), + 13 dans 80 % des cas 

 - Une mosaïque : mos47 XX,+ 13/46,XX et mos47 XY,+ 13/46,XY 

 - Une translocation : t(13q,Dq), le plus souvent t(13q,14q), survenant de novo, ou bien 

 transmise par les parents.

III : CONSEIL GENETIQUE 

 

- Rassurant en cas de trisomie libre ou de mosaïque. 

- Si une translocation est retrouvée, il faut réaliser le caryotype des parents : 

Soit leur caryotype est normal : il s’agit alors d’une translocation de novo et donc 

le conseil génétique est rassurant. 

Soit la translocation est retrouvée chez l’un des parents, il faut alors réaliser un 

diagnostic prénatal par caryotype sur cellules amniotiques ou villosités choriales 

pour les grossesses ultérieures. En cas d’une t(13q,13q) : il y a un risque de 

récurrence ou d’avortement de 100%.