- En période prénatale
Antécédents d’anomalies chromosomiques
Anomalies chromosomiques de structure équilibrée chez l’un des parents
Age maternel avancé
Signes d’appel échographiques
Risque élevé aux tests sériques
- Le nouveau–né et l’enfant
Ambiguïtés sexuelles
Polymalformations
Retard mental
Dysmorphie (surtout avec retard mental)
Retard de croissance chez une fille
Impubérisme
Maladies cassantes
Leucémies
- L’adulte
Aménorrhée
Anomalies du spermogramme
Hypogonadisme d’origine basse
Maladie abortive
Leucémies
Bilan d’une procréation médicalement assistée (PMA)
V : ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES OU ACQUISES
Dans les anomalies constitutionnelles, les différents organes et cellules de l’individu ont
la même anomalie (sauf mosaïcisme). L'accident chromosomique existait déjà chez
l'embryon, il s'est produit avant la fécondation dans l'un des gamètes, ou peu après, dans
l’une des cellules du zygote.
Dans les anomalies acquises, un seul organe est touché (anomalie clonale), les autres
organes sont normaux.
VI : ANOMALIES HOMOGENES OU EN MOSAIQUES
Si toutes les cellules du tissu examiné portent la même anomalie, on parle d’anomalies
homogènes. Par exemple une anomalie constitutionnelle survenue chez un gamète
parental se retrouvera chez toutes les cellules de l'enfant descendant (ex : trisomie 21
homogène).
La présence de cellules du tissu examiné portant l'anomalie alors que d'autres sont
normales (notion de clone) définie le mosaïcisme. Exemple : une anomalie
constitutionnelle survenue dans le zygote après quelques divisions cellulaires ne
touchera qu'une partie des cellules de l'embryon puis de l'enfant [46,XY/47,XY,+21].
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