étudie les chromosomes

METHODES D’ANALYSE DES CHROMOSOMES 

La cytogénétique est la science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies. Elle est 
basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en mitoses. 


I : LE CARYOYPE METAPHASIQUE 

1-1 : Définition 
C’est l’ensemble des chromosomes classés d’un individu. 
Le stock chromosomique est caractéristique de l’espèce. Il est composé d’un ensemble 
de N chromosomes tous différents qui constitue le lot de base du caryotype ou lot 
haploïde. Chez l’Homme, le stock de chromosomes complet est fait de deux lots 
haploïdes avec N = 23. 

1-2 : Principe et technique du caryotype métaphasique 
Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l’aspect 
morphologique de l’ensemble des chromosomes d’une cellule en métaphase. Cette 
technique de microscopie optique permet, à un instant du cycle cellulaire, l’observation 
du matériel héréditaire humain sans pour autant en analyser le contenu, c’est-à-dire les 
gènes. 

 1-2-1 : Obtenir des cellules en division : culture cellulaire 
 - Lymphocytes sanguins (cellules les plus utilisées) : Le sang total est recueilli 
stérilement sur héparine et incubé 48 à 72 heures dans un milieu de culture contenant 
une lectine à fort pouvoir mitogène (Phytohémaglutinine ou PHA) 
 - Fibroblastes obtenus après biopsies cutanées le plus souvent, la croissance cellulaire 
demande 1 à 3 semaines. 
 - Cellules amniotiques. 
 - Cellules du trophoblaste. 
 - Cellules de moelle et de tissu tumoral. 

1-2-2 : Obtenir des métaphases analysables 
 - Blocage des divisions cellulaires en métaphase: par blocage de l’appareil fusorial 
(colchicine). 
 - Choc hypotonique: la dispersion chromosomique se fait grâce à l’action d’une 
solution hypotonique. 
 - Fixation des préparations chromosomiques (mélange méthanol/acide acétique) 
 - Etalement sur lames. 

1-3 : Identifier les chromosomes 

 La morphologie simple 
La coloration au Giemsa aboutit à une coloration homogène des chromosomes, et 
permet de classer les chromosomes en fonction de leur taille, et de leur indice 
centromérique. 


 Les méthodes classiques de marquage 
Les méthodes de marquage révèlent le long des chromosomes une alternance des 
bandes transversales, faiblement colorées, dont la séquence est spécifique de chaque 
paire chromosomique. Les plus utilisées sont les bandes G obtenues par dénaturation 
enzymatique et les bandes R par dénaturation thermique. On obtient ainsi 300 à 500 
bandes par lot haploïde de chromosomes. 
D’autres techniques de marquage sont utilisées : Bandes Q (Quinacrine), Bandes C 

(centromérique) et Bandes T (télomérique)

L’analyse fine du caryotype : 
L’étude des cellules en prométaphase (fin de prophase ou début de métaphase), permet 
le passage d’un système de 300 bandes à un système à plus de 1000 bandes par lot 

haploïde. L’identification chromosomique est alors plus précise. 

II : DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN (LE CARYOTYPE NORMAL) 

 

2-1 : Structure du chromosome métaphasique 

Chaque chromosome est constitué de deux chromatides sœurs réunies par un centromère 

(ou constriction primaire) dont la position permet de définir les bras courts (p) et les bras 

longs (q). Les extrémités distales des chromosomes sont les télomères. 

2-2 : Critères de classement des chromosomes : 

Les chromosomes humains sont classés en fonction de leur taille et de la position du 

centromère qui définit l’indice centromérique: p/(p+q). 

L’indice centromérique permet de classer les chromosomes en : 

 Métacentriques (p ≈ q) 

 Submétacentriques 

 Acrocentriques (p ≈ 0) 

Les chromosomes humains sont classés en 7 groupes : 

 Le groupe A : 1, 2 et 3 

 Le groupe B : 4 et 5 

 Le groupe C : 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 et X 

 Le groupe D : 13, 14 et 15 

 Le groupe E : 16, 17 et 18 

 Le groupe F : 19 et 20 

 Le groupe G : 21, 22 et Y 

2-3 : Nomenclature 

Chez l’homme, le caryotype normal comprend 46 chromosomes, il est dit euploïde avec 

44 autosomes et 2 chromosomes sexuels ou gonosomes. 

46,XY Chez l’homme 

46,XX Chez la femme 

Nombre de chromosomes Virgule Formule sexuelle 

 

2-4 : Apport des techniques de marquage : 

Les techniques de marquage ont permis d’identifier avec précision chaque paire 

chromosomique en fonction de la séquence des bandes claires et sombres. 

Chaque bras chromosomique est divisé en régions, chaque région en bandes numérotées 

du centromère au télomère. 

Par exemple: la dénomination 6p21. Le gène HLA est localisé en 6p21, c'est-à-dire sur la 

bande 1 de la région 2 du bras court du chromosome 6.