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LES MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES

mercredi 22 janvier 2014

I- DEFINITIONS

Le gène: La définition du gène a évolué avec le développement des connaissances en

génétique. La biologie moléculaire permet de définir aujourd’hui le gène comme toute

séquence d’ADN transcrite en ARN traduite ou non en peptide.

Locus: Les gènes sont disposés de façon linéaire sur les chromosomes. On appelle locus

l’emplacement spécifique qu’occupe un gène sur un chromosome. Un même locus peut être

occupé par des allèles différents.

Allèles: Un gène peut exister dans la population sous différentes formes. Deux gènes sont dits

des allèles quand:

Ils occupent des loci identiques mais sont exclusifs l’un de l’autre.

Ils peuvent naître les uns des autres par mutations.

Ils ont la même fonction (avec une efficacité qui peut être différente)

Homozygote, hétérozygote : Chez l’homme (organisme diploïde à 46 chromosomes), deux

allèles occupent les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues.

Si les deux allèles sont identiques, ont dit que le sujet est homozygote pour le locus

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