LE SYNDROME DE TURNER

Le syndrome de Turner est secondaire à un déséquilibre chromosomique: monosomie X et
variantes. Il associe un retard de croissance avec impubérisme, des malformations cardiaques
et/ou rénales fréquentes et une intelligence normale.
Le syndrome de Turner survient chez 1 sur 2 500 nouveaux-nés de sexe féminin.
La monosomie X est une cause fréquente de fausses couches du premier trimestre. La
monosomie X représente environ 10% de toutes les fausses couches précoces.
I : CLINIQUE:
Le diagnostic de Turner peut être évoqué en période néo-natale (dysmorphie, malformation)
ou chez la jeune fille (retard de croissance, impubérisme).
I-1 : La forme néo-natale:
Retard de croissance intra utérin.
Fréquence de l'artère ombilicale unique.
Syndrome de Bonnevie–Ullrich associant un lymphoedème du dos des mains et/ou des
pieds (dur, non inflammatoire, régresse en 2 ans), excès de peau sur la nuque
(pterygium colli).
I-2 : Dans l'enfance et l'adolescence:
Petite taille (l’adulte ne dépassera pas 1,50 m).
Visage triangulaire, hypertélorisme, ptosis, épicanthus possible, fentes palpébrales en
bas et en dehors, cou court, pterygium colli (plus de 50 % des cas), cheveux implantés
bas sur la nuque, palais ogival, micrognatisme, oreilles bas implantées.
Thorax en bouclier, mamelons trop écartés.

Brachymétacarpie du 4e doigt, cubitus valgus, affaissement du plateau tibial interne
(signe de Kosowizc), ostéoporose intense (et risque accru de fractures) après 45 ans.
Naevi constants, vitiligo et/ou taches café au lait, tendance aux cicatrices chéloïdes
(n'opérer que si nécessaire; éviter la chirurgie esthétique), ongles hypoplasiques
Organes génitaux externes de type infantile, utérus hypoplasique, aménorrhée primaire
et stérilité, absence de développement mammaire, pilosité pubienne réduite.
Intelligence normale ou subnormale
Les malformations:
- cardiaques (20-30%): dont coarctation de l'aorte (10-15 %), toute coarctation
de l'aorte chez une fille doit faire évoquer un syndrome de Turner.
- rénales (40-50 %): rein en fer à cheval, hydronéphrose
- luxation congénitale de la hanche, scoliose.
Déficits sensoriels : surdité (40%).
Anomalies oculaires : myopie, cataracte, strabisme
Manifestation possible de maladies récessives liées à l' X. Toute maladie récessive
liée au sexe chez une fille doit faire pratiquer un caryotype.

II : LE DIAGNOSTIC CYTOGENETIQUE:
La monosomie 45, X homogène est responsable de 55 % des cas de Turner, par perte
du chromosome X maternel dans 20-30% des cas, ou perte du gonosome paternel (un X ou un
Y) dans les 70-80% des cas

Les anomalies de structure du chromosome X

L’isochromosome i(Xq)
Les délétions del(Xp) et del(Xq)
L’anneau du chromosome X: r(x)
C'est la délétion du bras court du chromosome X qui est responsable de la majeure partie du
syndrome, sauf la déficience ovarienne qui est plutôt causée par la perte du bras long.
Les mosaïques, sont à l’origine de phénotypes Turnériens plus ou moins typiques,
parfois féconds avec aménorrhées secondaires. Lorsqu’elle est soupçonnée, la présence de
matériel génétique provenant du chromosome Y doit être recherché par PCR, FISH ou par
coloration à la Quinacrine.
X (normal) Xp- Xq- i(Xq) r(X)