L’hybridation in situ en fluorescence (FISH pour « Fluorescent In Situ Hybridization »)
est devenue un outil diagnostique de routine dans les laboratoires de cytogénétique pour
caractériser de manière ciblée les microremaniements chromosomiques inférieurs à
3 Mpb, non détectables par le caryotype métaphasique. Son principe...
cours d'anatomie humaine de la fac de Médecine ,anatomie chimie immunologie anatomie pathologique,dermatologie,maladies, infectieuses et parasitaires
étudie les chromosomes
vendredi 31 janvier 2014
METHODES D’ANALYSE DES CHROMOSOMES
La cytogénétique est la science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies. Elle est
basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en mitoses.
I : LE CARYOYPE METAPHASIQUE
1-1 : Définition
C’est l’ensemble des chromosomes classés d’un individu.
Le...
Consanguinite et maladies hereditaires-Le Coefficient de parenté
vendredi 31 janvier 2014
Le coefficient de parenté (r) peut être défini comme la probabilité pour deux personnes
d’avoir un ou plusieurs gènes en commun, provenant d’un même ancêtre.
Le coefficient de parenté r de deux cousins germains est 1/8
Le coefficient de parenté r entre père et fille = ½
Le coefficient de consanguinité d’une personne...
LA CONSANGUINITE
vendredi 31 janvier 2014
Généralités
Deux individus sont dit apparentés, s’ils ont au moins un ancêtre commun. Celui-ci a transmis
certains de ses gènes aussi bien à l’un qu’à l’autre. Par conséquent la différence génétique
entre deux individus apparentés est moins grande que celle qui existe entre deux sujets pris au
hasard dans la...
Consanguinite et maladies hereditaires
vendredi 31 janvier 2014
RAPPELS DE GENETIQUE DE POPULATION
I-1 : Fréquence génique et fréquence génotypique
Soit un locus avec un système à deux allèles A et a, à qui correspond 3 génotypes: AA, Aa et
aa.
Soit p la fréquence dans la population de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle a
p + q = 1
Les fréquences géniques peuvent être déduites des fréquences génotypiques. En effet, la
fréquence...
HEREDITE MULTIFACTORIELLE
vendredi 31 janvier 2014
Des maladies communes (le diabète, l’obésité, l’hypertension artérielle, les allergies, les
malformations congénitales et certains cancers) sont plus fréquemment observées dans
certaines familles que dans d’autres. Mais la transmission de ces maladies n’est
compatible avec aucune ségrégation mendélienne. On explique cette concentration
familiale par un déterminisme multifactoriel de la maladie avec...
EMPREINTE PARENTALE
mardi 28 janvier 2014
Il s’agit d’un phénomène physiologique qui concerne quelques dizaines de gènes seulement,
et qui conduit, dans des conditions normales, à l’expression d’une seule des deux copies
parentales de chacun de ces gènes, soit la copie maternelle, soit la copie paternelle selon le
gène considéré. Les gènes soumis à empreinte parentale jouent un rôle dans la croissance
foetale et post-natale.
Les anomalies de l’empreinte parentale sont...
CHROMOSOME Y: HEREDITE HOLANDRIQUE
mardi 28 janvier 2014
Il est admis actuellement que le chromosome Y est pauvre en gènes, à l’exception de ceux
intervenant dans les processus de masculinisation ou de la spermatogenèse.
Un caractère dû à un gène sur le chromosome Y ne se manifesterait que chez le garçon et
répondra à une transmission père-fils.
VI- HEREDITE MITOCHONDRIALE
- Les mitochondries sont héritées presque exclusivement de la mère: transmission de
type maternel.
- Une maladie...
HEREDITE RECESSIVE LIEE A L’X
mardi 28 janvier 2014
Définition
Un gène récessif lié à l’X se manifeste presque exclusivement chez le garçon hémizygote qui
ne possède qu’un seul chromosome X. Chez la fille le gène ne se manifesterait que dans
certaines situations rares (homozygotie, inactivation préférentielle du chromosome porteur du
gène normal, syndrome de Turner, gène inactivé par une...
HEREDITE LIEE AU SEXE
mardi 28 janvier 2014
DEFINITIONS
Un caractère lié au sexe est déterminé par un gène porté par un gonosome. En plus des 22
paires d’autosomes, la femme possède deux chromosomes X, elle est dite homogamétique
(produit un seul type de gamètes). L’homme a un chromosome X et un chromosome Y, il est
dit hétérogamétique (produit deux types de gamètes).
Transmission...
HEREDITE RECESSIVE AUTOSOMIQUE
mardi 28 janvier 2014
DEFINITION
On dit qu’un caractère déterminé par un gène est récessif, quand il n’est pas détectable chez le
sujet hétérozygote Aa et il ne se manifeste que chez la personne homozygote porteuse de deux
allèles aa. L’individu hétérozygote Aa ne diffère pas phénotypiquement de l’homozygote
normal AA.
IV-2 : CRITERES DE RECONNAISSANCE D’UNE MALADIE AUTOSOMIQUE
RECESSIVE
- Les deux sexes, garçons et filles, sont touchés de façon...
HEREDITE DOMINANTE AUTOSOMIQUE
mercredi 22 janvier 2014
DEFINITION
En génétique médicale, un caractère est dit dominant quand il est déterminé par un gène qui se
manifeste à l’état hétérozygote.
AA phénotype normal «sauvage»
Aa phénotype anormal
Très souvent on ne connaît pas le phénotype de la forme homozygote pour l’allèle muté
responsable de la maladie (pour le voir il faudrait que...
LES MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES
mercredi 22 janvier 2014
I- DEFINITIONS
Le gène: La définition du gène a évolué avec le développement des connaissances en
génétique. La biologie moléculaire permet de définir aujourd’hui le gène comme toute
séquence d’ADN transcrite en ARN traduite ou non en peptide.
Locus: Les gènes sont disposés de façon linéaire sur les chromosomes. On appelle locus
l’emplacement spécifique qu’occupe un gène sur un chromosome. Un même locus peut être
occupé...
La fondation de la Médecine Cellulaire
dimanche 19 janvier 2014
Au cours du 20ème siècle, il y eut toujours
des scientifiques qui furent des pionniers
en matière de recherche sur les vitamines.
Parmi eux, se trouvait le Pr. Linus Pauling
qui reçut deux prix Nobel.
Ce qui caractérisait ces chercheurs était
le fait que leurs travaux scientifiques se
limitaient à explorer l’efficacité des
vitamines...
Importance d’une combinaison de micronutriments
dimanche 19 janvier 2014
Qu’est-ce qu’une synergie ?
Pour que notre santé puisse tirer le meilleur profit d’un apport en micronutriments,
la Médecine Cellulaire prend en compte le fait que ceux-ci font un travail d’équipe
dans notre organisme.
Ces vitamines ou autres ...
SQUELETTE FACIAL
vendredi 17 janvier 2014

Le squelette facial est composé d’une mosaïque osseuse dont la mandibule, mobile,
constitue à elle seule le massif facial inférieur . Elle est répartie en deux entités :
● une portion dentée horizontale ;
● un ramus, ou partie ascendante, se terminant en avant par le processus coronoïde
(ou coroné) donnant insertion au muscle temporal...
Le tissu musculaire
jeudi 16 janvier 2014
Par ses propriétés contractiles, le tissu musculaire permet le déplacement de matériel à travers
le corps, le mouvement d'une partie du corps par rapport à une autre, et la locomotion. Les
cellules musculaires, appelées également fibres musculaires, sont allongées dans le sens de la
contraction, et le mouvement est accompli par le raccourcissement des fibres en réponse à un
stimulus. En plus des propriétés contra...
Les tissus
jeudi 16 janvier 2014
Un tissu est un groupe de cellules semblables qui remplissent, ensemble, une fonction
spécialisée. Le corps est composé de plus de 25 types de tissus, classés en tissu épithélial,
tissu conjonctif, tissu musculaire et tissu nerveux.
Le tissu épithélial.
Le tissu épithélial recouvre le corps et la surface des organes, tapisse les cavités du corps et
les lumières (lumen), et participe à la formation de certaines glandes....
La communication cellulaire
jeudi 16 janvier 2014
La communication entre les cellules adjacentes ou éloignées les unes des autres est nécessaire
au fonctionnement normal de l'organisme. Cette communication se fait selon des processus
différents. Des messages chimiques, comme les hormones, secrétées dans le sang, ou des
neurotransmetteurs, libérés par les cellules nerveuses, peuvent activer ou inhiber ...
La cellule : structure et fonction
jeudi 16 janvier 2014
Les structures cellulaires.
• Réplication, transcription et traduction.
• Mitose et méiose.
• La communication cellulaire.
• Exercices et corrigés.
.
Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau mais un filament unique d'acide nucléique
qui n'est pas entouré par une membrane. Ces cellules contiennent peu d'organites. Une paroi
cellulaire rigide ou semi rigide entoure la membrane cellulaire (plasmatique) et donne...
Les composés organiques et inorganiques
jeudi 16 janvier 2014
Les composés organiques ne contiennent pas de Carbone (sauf CO et CO2) et sont en général
de petites molécules. Les composés organiques contiennent toujours du carbone et sont
formés par liaison covalente. Les composés organiques sont en général des molécules
complexes et de grande taille. Les composés organiques et inorganiques jouent tous les deux
un rôle important dans les réactions chimiques des êtres vivants.
Dans...
Les molécules et les liaisons chimiques
jeudi 16 janvier 2014
Définition : une molécule est une combinaison de deux atomes ou plus qui sont reliés les uns
les autres par une liaison chimique.
Les molécules constituent les unités élémentaires des composés chimiques comme les atomes
sont les plus petites unités d'un élément chimique. L'eau est un composé chimique essentiel
de la vie. Elle est constituée de molécules contenant chacune un atome d'oxygène et de deux
atomes d'hydrogène...
La chimie de la cellule
jeudi 16 janvier 2014
• Les atomes.
• Les molécules et les liaisons chimiques.
• Les solutions et leurs propriétés.
• Les composés organiques et inorganiques.
• Exercices et corrigés.
Toute la matière vivante ou non, est constituée d'unités de base, les éléments chimiques . Le
corps est constitué à 96% de carbone (C), d'azote (N), d'oxygène (O), et d'hydrogène (H). Le
corps contient 3% de calcium (Ca), de phosphore (P), de potassium (K), et...
Les régions du corps et cavités
jeudi 16 janvier 2014
Les principales régions du corps sont : la tête, le cou, le tronc (thorax et abdomen), les deuxmembres supérieurs et les deux membres inférieurs.Les cavités du corps sont des espaces confinés dans lesquels les organes sont protégés,séparés et maintenus par des membranes. . La cavité dorsale ou postérieure, est composée dela cavité crânienne qui contient l'encéphale et de la cavité vertébrale qui contient la moelleépinièr...
L'homéostasie
jeudi 16 janvier 2014
L'homéostasie est le processus par lequel une stabilité relative du milieu intérieur du corps est
maintenue, de façon à ce que les fonctions métaboliques cellulaires se déroulent avec le
maximum d'efficacité. L'homéostasie est assurée par les muscles et les glandes, dont le
fonctionnement est régulé par les informations sensorielles provenant du milieu intérieur.
Position anatomique et terminologie.
Tous les termes permettant...
Les niveaux d'organisation du corps humain
jeudi 16 janvier 2014
Les niveaux d'organisation du corps humain sont, du plus simple au plus complexe :
chimique, cellulaire, tissulaire, organique, systémique et enfin le niveau de l'organisme.
Chaque niveau représente l'association d'unités du niveau inférieur.
Les niveaux chimique et cellulaire sont les niveaux de base. Un tissu est un groupe de cellules
semblables qui assurent la même fonction spécialisée.
L'organisme humain comporte quatre...
PRINCIPALES INTERVENTIONS PRATIQUEES
dimanche 5 janvier 2014
PRINCIPALES INTERVENTIONS PRATIQUEES
Nous envisagerons les principes de la circulation extra-corporelle, et les aspects
classiques de la chirurgie coronarienne et valvulaire (les autres types de chirurgie
notamment chirurgie de l'aorte et transplantation ne seront pas abordés).
A. LA CIRCULATION EXTRA-CORPORELLE : PRINCIPE GENERAL
(Figure...
LA CHIRURGIE CARDIO-VASCULAIRE
dimanche 5 janvier 2014
La chirurgie cardio-vasculaire s'est considérablement développée au cours des dernières
décennies, jusqu'à devenir une des chirurgies les plus répandues (pontages coronaires,
remplacements valvulaires) Les techniques moins invasives et la cardiologie interventionnelle
autorisent la prise en charge d’une population de plus en plus âgée et porteuse de
comorbidités.
I - RAPPEL HISTORIQUE
Les premières chirurgies ont d'abord...
Délinquance et problématique du deuil.
dimanche 5 janvier 2014
Le terme de délinquant provient étymologiquement du terme latin de relinquere signifiant
laisser, lâcher, rompre. Cela signifie par conséquent aussi ne pas faire, s'abstenir, ne pas
s'investir ou ne pas prendre pour soi. On retrouve sémantiquement les termes de relique (ce qui
reste au délà de la disparition formelle), de reliquat ou de dette persistante, de déréliction ou
d'état d'abandon....
La méthode pathologique.
dimanche 5 janvier 2014
Les phénomènes pathologiques donnent un accès privilégié aux lois générales du fonctionnement
du vivant
Ainsi, le sens du terme pathos en grec montre différentes dimensions de l'existence humaine, de
ses modalités d'existence s'opposant à son essence ontologique. En premier lieu, on relève la
notion d'événement ou de phénomène. En deuxième lieu, la notion d'épreuve ou de malheur. En
troisième...
La notion de "clinique".
dimanche 5 janvier 2014
C. La notion de "clinique".
Le terme de "clinique" provient du terme grec "kliné" signifiant le lit. Cette notion renvoie dès
lors au concept d'un soin concret à apporter à un problème de souffrance ou de difficultés vécues
par un individu "alité". On fait ainsi référence à la secte religieuse des premiers temps du
christianisme prônant le baptême sur le lit de mort. Ce sens deviendra exclusivement...
La genèse de la criminologie.
dimanche 5 janvier 2014
B. La genèse de la criminologie. On peut trouver l'origine de la criminologie dans la démarche de définition d'une rationalité pénale par Beccaria , dans cette période appelée période classique de la criminologie. Beccaria a voulu penser le système pénal comme un système de régulation autonome, se différenciant par conséquent et s'opposant par nature aux autres formes du droit, et en particulier aux...
CRIMINOLOGIE CLINIQUE.
dimanche 5 janvier 2014
CRIMINOLOGIE CLINIQUE.
A. Qu'est-ce que la criminologie ?
La criminologie fait référence étymologiquement au terme latin de "crimen" signifiant la décision
judiciaire. Ce terme latin désigne donc une accusation ou un chef d'accusation. Le crime ici visé
n'est donc pas une action comme telle, mais bien plutôt une infraction pénale, un être juridique,
plus encore un jugement de valeur particulier...
Le caractère pathologique de la réaction
dimanche 5 janvier 2014
Le caractère pathologique de la réaction
Il n’y a pas de stratégie défensive idéale vis à vis de la
maladie. Le caractère pathologique de la réaction et la
nécessité d’une intervention thérapeutique seront en général
les suivants :
- la souffrance du patient et son inadaptation à la situation
- le caractère inhabituel de la réaction dans son intensité
- le caractère inhabituel de la réaction dans sa durée.
6
III...
LE MALADE ET SA MALADIE
dimanche 5 janvier 2014
LE MALADE ET SA MALADIE
Les objectifs d’une telle approche sont multiples. Ils sont de
comprendre quand, pourquoi et comment une maladie prend sens
dans la vie et l’histoire d’un sujet, provoque une rupture ou
une discontinuité dans l’existence.
Ils sont aussi de comprendre en quoi la maladie altère les
idéaux de santé, non pas sociaux et collectifs, mais de
l’individu lui-même.
Ils sont de plus d’évaluer les effets...
la psychologie médicale
dimanche 5 janvier 2014
I – DÉFINITIONS ET GÉNÉRALITÉS
1. La psychologie
Est une science dont le but est de décrire et d’expliquer sur
un mode vérifiable les conduites des êtres vivants. Elle vise
l’être vivant en tant qu’unité élémentaire, alors que la
sociologie a les mêmes buts mais visant les groupes sociaux.
Mais comme de nombreuses caractéristiques des individus
(conduites, comportements, traits etc.) sont déterminés par
les groupes sociaux...
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