Détection d’une séquence spécifique d’ADN

jeudi 20 février 2014
La technique PCR standard, permet de confirmer ou non la présence dans l’ADN étudié d’une
séquence spécifique recherchée (déterminée par la spécificité des primers utilisés). Exemples :
- En microbiologie : Recherche chez l’homme de séquences minoritaires spécifiques
d’un agent infectieux donné (HCV, HIV). Pour les virus à ARN, on fait précéder
la PCR par une rétro transcription qui synthétise un ADN viral à partir de son ARN
(on parle de RT-PCR)
- En génétique humaine :
1) Recherche de séquences spécifiques du chromosome Y pour un
diagnostic de sexe.

Amplification d’une séquence spécifique du gène SRY
A : Contrôle négatif
B : Foetus (liqui
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PRINCIPALES TECHNIQUES D’ANALYSE DE L’ADN

jeudi 20 février 2014
RAPPEL SUR LE GENE ET SON EXPRESSION

L’ADN est présent dans toutes les cellules nucléées et sa séquence est identique dans toutes
les cellules d’un même organisme.
Il y a 12 picogrammes d’ADN par cellule. 1 ml de sang contient environ 5 millions de
leucocytes soit 60 mg d’ADN. Cette quantité est largement suffisante pour le diagnostic
moléculaire et parfois pour des études de recherche.
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Anomalies cytogénétiques dans les leucémies aigues myéloïdes (LAM)

jeudi 20 février 2014
Dans les LAM, il existe une accumulation de précurseurs myéloïdes non matures dans la
moelle (blastes>20%), le sang ou d’autres tissus.
Les techniques cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sont maintenant intégrées
dans le panel des analyses indispensables au diagnostic de leucémie aiguë.
Les anomalies chromosomiques contribuent à définir le type de leucémie et présentent aussi
l'intérêt d'être des facteurs pronostiques indépendants, essentiels pour les choix
thérapeutiques.
Anomalies chromosomiques de pronostic favorable
- t(8;21)(q22;q22) se retrouve le plus souvent dans les LAM2
- t(15;17)(q25;q21) pathognomonique des LAM3 (leucémie promyélocytaire)
- inv (16)(p13q22) pathognomonique de la LAM4 à éosinophiles
Anomalies chromosomiques de pronostic défavorable
Concernent 30% des patients mais ne sont pas spécifiques :
- délétion du chromosome 5 del(5) ou du chromosome 7 del(7)
- réarrangement 3q21

- réarrangement 11q23 (surtout LAM4/ LAM5 ou LA biphénotypique)
- t(9;22)(q34;q11) (LAM1 ou 2 le plus souvent)
- t(6;9)(p23;q34)
Anomalies chromosomiques de pronostic intermédiaire
- Caryotype normal chez l’adulte jeune
- Trisomie 8, perte de l’Y et la trisomie 6
IV-: ANOMALIES CYTOGENETIQUES DANS LES PATHOLOGIES DE
LA LIGNEE LYMPHOIDE
IV-1 : Les leucémies lymphoïdes chroniques
Les leucémies lymphoïdes chroniques (LLC) présentent un profil chromosomique très
particulier, caractérisé par des déséquilibres génétiques multiples et récurrents.
Les anomalies chromosomiques sont détectées dans plus de 80 % des cas des LLC. Elles
peuvent être isolées ou associées entre elles ou bien encore apparaître au cours de l’évolution
de la maladie.
Les anomalies cytogénétiques les plus fréquemment retrouvées dans les LLC sont les
délétions de la région 13q de bon pronostic, la trisomie 12, et les délétions 11q et 17p qui
constituent des facteurs indépendants prédictifs d’une progression rapide.

IV-2- : Les leucémies aigues lymphoblastiques
Les leucémies aigues lymphoblastiques (LAL) sont des proliférations clonales malignes des
cellules souches engagées dans la différenciation lymphoïde B (LAL-B) ou T (LAL-T). Des
anomalies chromosomiques clonales sont retrouvées dans la majorité des cas : 80 % chez
l’enfant et 70 % chez l’adulte. On distingue des anomalies de nombre et des anomalies de
structure bien que ces deux types d’anomalies soient parfois associés : le pronostic est alors
celui qui est lié à l’anomalie de plus mauvais pronostic.

IV-2- 1 Les Anomalies de nombre dans les LAL
- Hypodiploïdie : < 45 chromosomes mauvais pronostic
- Tétraploïdie : 82- 97 chromosomes mauvais pronostic
- Hyperdiploïdie : 47- 50 chromosomes pronostic intermédiaire
- Hyperdiploïdie : > 50 chromosomes bon pronostic
- Hyperdiploïdie : > 55 chromosomes très bon pronostic
IV-2- 2 : Anomalies de structure dans les LAL
Leucémies aiguës lymphoblastiques B
La t(12;21)(p13;q22), non détectable en cytogénétique conventionnelle (pronostic favorable)
La t(8;14)(q24;q32) et ses formes variantes : t(2;8)(p12;q24) ou t(8;22)(q24;q11), observées
dans les LAL3B dites de type Burkitt hyperleucocytaires (pronostic intermédiaire)
La t(4;11)(q21;q23) chez 60% des enfants de moins de un an avec LAL préB très
hyperleucocytaires (pronostic défavorable)

La t(9;22)(q34;q11) des LAL de l’enfant et 20% à 30% des LAL de l’adulte (pronostic
défavorable)
Leucémies aiguës lymphoblastiques T
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LA CYTOGENETIQUE DES HEMOPATHIES MALIGNES

jeudi 20 février 2014
I : INTERET CLINIQUE DE LA CYTOGENETIQUE DANS LES
HEMOPATHIES MALIGNES
La recherche des anomalies chromosomiques dans les hémopathies malignes est un élément
essentiel dans la prise en charge de ces maladies. Elle permet de i : confirmer, voire d’établir
le diagnostic clinique, ii : de suivre l’évolution d’un patient (contrôle de rémission complète,
dépistage d’une rechute, détection de la maladie résiduelle), iii : d’évaluer le pronostic, et
iv : d’adapter le protocole thérapeutique.
Le caryotype, la FISH et la biologie moléculaire font partie aujourd’hui du bilan d’une
hémopathie.
Les anomalies cytogénétiques de structure altèrent souvent des gènes situés aux points de
cassure de certains remaniements (oncogènes, gènes suppresseurs de tumeurs, gènes de
facteurs de croissance ou de leurs récepteurs ou encore gènes des immunoglobulines)
II : CARACTERISTIQUES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
DES HEMOPATHIES MALIGNES
Les anomalies chromosomiques des hémopathies maligne
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AUTRES DYSGONOSOMIES

jeudi 20 février 2014
47,XXX OU TRIPLE X
La fréquence de la trisomie X est de 0 ,8 pour 1000 filles (découverte fortuite)
Cette formule chromosomique s’observe chez des femmes plutôt grandes, avec une
puberté normale et une fertilité le plus souvent normale. Le QI est normal (quelques
difficultés concernent les facultés d’abstraction et de lecture).
Les femmes trisomie X n’ont pas de phénotype particulier qui motiverait la réalisation
d’un caryotype (découverte fortuite).
47,XYY OU DOUBLE Y
Il s’agit d’hommes phénotypiquement normaux sans anomalies somatiques
particulières. Il sont plutôt grands, sans l’existence d’une dysgénésie gonadique ou
d’une infertilité.
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LE SYNDROME DE TURNER

jeudi 20 février 2014
Le syndrome de Turner est secondaire à un déséquilibre chromosomique: monosomie X et
variantes. Il associe un retard de croissance avec impubérisme, des malformations cardiaques
et/ou rénales fréquentes et une intelligence normale.
Le syndrome de Turner survient chez 1 sur 2 500 nouveaux-nés de sexe féminin.
La monosomie X est une cause fréquente de fausses couches du premier trimestre. La
monosomie X représente environ 10% de toutes les fausses couches précoces.
I : CLINIQUE:
Le diagnostic de Turner peut être évoqué en période néo-natale (dysmorphie, malformation)
ou chez la jeune fille (retard de croissance, impubérisme).
I-1 : La forme néo-natale:
Retard de croissance intra utérin.
Fréquence de l'artère ombilicale unique.
Syndrome de Bonnevie–Ullrich associant un lymphoedème du dos des mains et/ou des
pieds (dur, non inflammatoire, régresse en 2 ans), excès de peau sur la nuque
(pterygium colli).
I-2 : Dans l'enfance et l'adolescence:
Petite taille (l’adulte ne dépassera pas 1,50 m).
Visage triangulaire, hypertélorisme, ptosis, épicanthus possible, fentes palpébrales en
bas et en dehors, cou court, pterygium colli (plus de 50 % des cas), cheveux implantés
bas sur la nuque, palais ogival, micrognatisme, oreilles bas implantées.
Thorax en bouclier, mamelons trop écartés.

Brachymétacarpie du 4e doigt, cubitus valgus, affaissement du plateau tibial interne
(signe de Kosowizc), ostéoporose intense (et risque accru de fractures) après 45 ans.
Naevi constants, vitiligo et/ou taches café au lait, tendance aux cicatrices chéloïdes
(n'opérer que si nécessaire; éviter la chirurgie esthétique), ongles hypoplasiques
Organes génitaux externes de type infantile, utérus hypoplasique, aménorrhée primaire
et stérilité, absence de développement mammaire, pilosité pubienne réduite.
Intelligence normale ou subnormale
Les malformations:
- cardiaques (20-30%): dont coarctation de l'aorte (10-15 %), toute coarctation
de l'aorte chez une fille doit faire évoquer un syndrome de Turner.
- rénales (40-50 %): rein en fer à cheval, hydronéphrose
- luxation congénitale de la hanche, scoliose.
Déficits sensoriels : surdité (40%).
Anomalies oculaires : myopie, cataracte, strabisme
Manifestation possible de maladies récessives liées à l' X. Toute maladie récessive
liée au sexe chez une fille doit faire pratiquer un caryotype.

II : LE DIAGNOSTIC CYTOGENETIQUE:
La monosomie 45, X homogène est responsable de 55 % des cas de Turner, par perte
du chromosome X maternel dans 20-30% des cas, ou perte du gonosome paternel (un X ou un
Y) dans les 70-80% des cas

Les anomalies de structure du chromosome X
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Le syndrome de Klinefelter -l'azoospermie

mercredi 5 février 2014
LE SYNDROME DE KLINEFELTER

Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin,
d'un chromosome X supplémentaire.
Le seul signe constant est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et
responsable de la stérilité.
Il concerne 1,5 /1 000 nouveaux nés mâles.
L’âge maternel augmenté est un facteur de risque. L' X surnuméraire est d’origine maternelle
le plus souvent.

I : CLINIQUE
Rarement suspecté avant la puberté (retard mental; anomalie des organes génitaux externes
non spécifiques)
Le diagnostic est suspecté le plus souvent à la puberté ou chez l’adulte (gynécomastie,
atrophie testiculaire), ou lors d'un bilan d’infertilité.
L'aspect physique est généralement normal; deux formes sont classiquement décrites:
- la forme longiligne macroskèle
- la forme gynoïde (obésité gynoïde: 25 % des cas; gynécomastie: 15-25 % des cas;
diamètre bitrochantérien > diamètre biacromial).
Le développement de la verge est normal. Les testicules sont petits, indolores.
La pilosité est peu fournie ou normale, de répartition féminine.
La libido est diminuée, impuissance à 30 ans fréquente, stérilité.
Le développement intellectuel normal ou peu abaissé. Dyslexie/dysphasie et trouble des
fonctions exécutives frontales, tendances caractérielles et psychotiques.
Le cancer du sein: risque multiplié par 50 par rapport à l’homme normal (près de 10% des
cancer du sein chez l’homme).


II : LE CARYOTYPE 
 - 47, XXY homogène: 80 % des cas. 
 - 48,XXXY 49, XXXXY 48, XXYY: 10 % des cas. 
 - Mosaïques chromosomique: 5-10 % des cas (rarement féconds). 

III/ BILAN BIOLOGIQUE 
 
 - Elévation des go
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LA MONOSOMIE 4p -genetique

mercredi 5 février 2014
LA MONOSOMIE 4p-
 :
 Syndrome de WOLF-HIRSCHHORN


1
ère description : 1965 par Wolf et coll.
Sex ratio: 1M / 2F

I : CLINIQUE

 Hypotrophie sévère (dès la naissance, et s’accentue avec l’âge)
 Dysmorphie cranio-faciale :
- Microcéphalie, avec saillie des bosses frontales; rides du front lorsque l’enfant
pleure. Hypertélorisme.
 - Casque de « guerrier grec » : bords du nez rectilignes, prolongeant la ligne des
 sourcils, avec pointe du nez carrée, de la même longueur que la racine, petit menton en
 retrait.
 Malformations : dues à des « défauts de fermeture » : les plus constantes sont le bec
 de lièvre, fente palatine, spina bifida.
 Malformations viscérales : cardiaques (50 %).
 Encéphalopathie profonde. Le retard mental est très prononcé QI < 20.

 Evolution : La durée de vie peut aller jusqu’à 20 ans, conditionnée par la sévérité des
malformations.
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trisomie 18

mercredi 5 février 2014
LA TRISOMIE 18 


1ère description : 1960 par Edwards et coll.
Fréquence : 1/ 8 000 naissances

I : CLINIQUE

Prématurité dans presque tout les cas, activité fœtale faible, hydramnios, petit placenta,
artère ombilicale unique sont fréquents.
Nourrisson hypotrophique avec une hypoplasie des muscles squelettiques et du tissu
adipeux sous-cutané.

Dysmorphie cranio-faciale :
Un crâne petit avec saillie de l’occiput, dolichocephalie , des oreilles bas implantées
pointues «faunesques», microstomie avec palais ogival, micrognatisme, racine du nez
fine.
Les anomalies ophtalmologiques les plus courantes associent un épicanthus, un
hypertélorisme, et une hypoplasie des arcades supra orbitaires
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la trisomie 13 complète

mercredi 5 février 2014
LA TRISOMIE 13 

Le syndrome majeur est dû à une trisomie 13 complète. Il existe aussi des trisomies 13 
partielles. 
1ère description : 1960 par Patau et coll. 
Fréquence : 1/ 4 000 à 1/ 10 000 

I : CLINIQUE 

Dysmorphie cranio-faciale : 
Petit crâne, front fuyant, parfois tempes rétractées. 
Fentes palpébrales horizontales, avec microphtalmie bilatérale. 
« Gueule-de-loup »: bec de lièvre, fente palatine. 
Thorax et membres : 
Dernières côtes amincies ou absentes. 
Hexadactylie uni- ou bilatérale, doigts chevauchés. 
Pied en piolet 
Malformations : 
Les plus constantes sont oculaires et cérébrales (arhinencephalie), 
cardiaques (80%), urinaires (30 – 50 %), digestives. 
Retard mental : semble profond. Crises convulsives, hypotonie. 
Evolution : moyenne de survie de 4 mois. 

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LA TRISOMIE 21 -L’étude cytogénétique

mercredi 5 février 2014
LE CARYOTYPE 

L’étude cytogénétique permet de confirmer un diagnostic évident cliniquement. 
Le caryotype est surtout essentiel pour prodiguer un conseil génétique. 
La trisomie 21 peut être due à trois types cytogénétiques principaux de trisomie 21.


La trisomie 21 libre 
- Le plus souvent homogène (92.5% des trisomies 21) 


La non disjonction dans un caryotype : 47,XX,+21 ou 47,XY,+21 peut être à : 
 La première division maternelle : 70% 
 La deuxième division maternelle : 20%
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LA TRISOMIE 21

mercredi 5 février 2014
La trisomie 21 constitue la maladie chromosomique viable la plus fréquente. Elle associe, 
comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, une dysmorphie, un retard 
psychomoteur et dans 1/ 3 des cas des malformations associées. 

En 1846, première description clinique sous le nom «d’idiotie furfuracée» par SEGUIN. En 
1866, DOWN la re-décrit sous le terme d’«idiotie mongolienne ». En 1959, LEJEUNE 
associe le tableau de trisomie à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. 

I : EPIDEMIOLOGIE ET FACTEURS DE RISQUE 
Fréquence 
Un enfant trisomique naît pour 700 naissances vivantes (1.3 ‰). Cette fréquence est retrouvée 
dans toutes les populations, les groupes ethniques ou socio-économiques considérés. 
La fréquence de la trisomie 21 à la conception est de 7.3 ‰ dont seul 1.3 ‰ arrivent à terme 
et 6‰ sont à l’origine de fausses couches spontanés. 

Le sex ratio est de 3 garçons / 2 filles. 
L’âge maternel avancé 
C’est le seul facteur actuellement bien reconnu comme facteur de risque dans l’étiologie de 
l’affection. 
L’âge maternel moyen de mères marocaines de trisomiques 21 est de 34.4 ans (28.2 ans dans 
la population de mères d’enfants non trisomiques). 

La répartition des trisomiques 21 en fonction de l’âge maternel s
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Les translocations réciproques

lundi 3 février 2014
Ces translocations sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deux
chromosomes.

LA FRAGILITE CHROMOSOMIQUE
On appelle site fragile, un site prédisposé à faire des cassures chromosomiques.
On les observe sur des chromosomes non colorés sous forme de lacun
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ABERRATIONS PORTANT SUR DEUX CHROMOSOMES-Les translocations robertsoniennes

dimanche 2 février 2014
Sont dues à des fusions centromériques entre 2 chromosomes acrocentriques. 


La personne porteuse de la translocation robertsonienne t(14;21) produit 6 types de gamètes. 
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Les anomalies de structure

dimanche 2 février 2014
Les anomalies de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies ou non 
de recollements anormaux. 
Elles peuvent être équilibrées ou non équilibrées 
Les anomalies de structure équilibrées sont sans conséquences phénotypiques sur le sujet qui 
les portent, mais elles peuvent entraîner à la méiose des gamètes déséquilibrés et donc des 
zygotes anormaux. 
Les anomalies de structure non équilibrées peuvent survenir de novo ou être la conséquence 
d’un remaniement équilibré chez un parent. Les anomalies non équilibrées engendrent des 
trisomies ou des monosomies partielles. 
Les anomalies de structures peuvent toucher un chromosome, deux chromosomes 
(homologues ou non) ou plus. 

II-1 : ABERRATIONS PORTANT SUR UN CHROMOSOME 

II-1-1 : Avec une seule cassure chromosomique 

- La délétion terminale: une cassure avec perte du segment acentrique entraînant une 
monosomie partielle. 


L’isochromosome: un chromosome fait de deux bras identiques. 
 L’isochromosome du bras long du chromosome X : 46,X,i(Xq) e
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les polyploidies

dimanche 2 février 2014
LES POLYPLOIDIES 
Elles sont dues à des accidents de la fécondation. 
La plus fréquente des polyploïdies est la triploïdie caractérisée par la présence de 3 lots 
haploïdes.
69,XXX 
69,XYY 

69,XXY

Les triploïdies sont rares chez l’enfant vivant, et fréquentes dans les avortements spontanés. 

Les triploïdies sont dues à deux mécanismes la digynie et la diandrie.


La digynie est la fécondation d’un ovule diploïde par un spermatozoïde normal. 
La digynie est la fécondation d’un ovule diploïde par un spermatozoïde normal. 
disjonction lors de la première ou de la seconde division méiotique. 
La diandrie: comprend deux mécanismes différents: 
La dispermie ou fécondation d’un ovule normal avec 2 spermatozoïdes haploïdes normaux 
La diplospermie ou fécondation d’un ovule normal par un spermatozoïde diploïde. La 
diplospermie est dite I ou II selon que la non- disjonction a lieu à la 1ère ou à la 2ème division 
méiotique. 
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Les anomalies chromosomiques

dimanche 2 février 2014
TYPES ET MECANISMES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

Les anomalies chromosomiques peuvent être des anomalies de nombre ou des anomalies de 
structure. 

Une anomalie chromosomique peut être : 
Homogène: présente dans toutes les cellules d’un individu. 

En mosaïque: présente dans une sous population cellulaire. C’est une anomalie

zygotique : mos45,X/46,XX 

 mos45,X/47,XXX/46,XX 


I : LES ANOMALIES DE NOMBRE: ANEUPLOïDIES 
 
Ce sont des anomalies qui aboutissent à la perte d’un chromosome entier (monosomie) ou à la 
présence d’un ou de plusieurs chromosomes surnuméraires (Trisomies, tétrasomie, 
pentasomie). 
Ces aberrations résultent d’une anomalie de la disjonction au cours de la méiose.

I-1 : LES TRISOMIES 
Les trisomies des autosomes: les plus fréquentes sont: 
 47,XX,+21 Trisomie 21 
 47,XY,+18 Trisomie 18
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les indications du caryotype metaphasique

dimanche 2 février 2014
LES INDICATIONS DU CARYOTYPE METAPHASIQUE 

 - En période prénatale 
 Antécédents d’anomalies chromosomiques 
 Anomalies chromosomiques de structure équilibrée chez l’un des parents 
 Age maternel avancé 
 Signes d’appel échographiques 
 Risque élevé aux tests sériques 

 - Le nouveau–né et l’enfant 
 Ambiguïtés sexuelles 
 Polymalformations 
 Retard mental 
 Dysmorphie (surtout avec retard mental) 
 Retard de croissance chez une fille 
 Impubérisme 
 Maladies cassantes 
 Leucémies 

- L’adulte 
 Aménorrhée 
 Anomalies du spermogramme 
 Hypogonadisme d’origine basse 
 Maladie abortive 
 Leucémies 
 Bilan d’une procréation médicalement assistée (PMA) 
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cytogenetique moleculare : FISH

vendredi 31 janvier 2014
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH pour « Fluorescent In Situ Hybridization ») 
est devenue un outil diagnostique de routine dans les laboratoires de cytogénétique pour 
caractériser de manière ciblée les microremaniements chromosomiques inférieurs à 
3 Mpb, non détectables par le caryotype métaphasique. Son principe est de repérer, à 
l’aide d’une sonde (fragment d’ADN susceptible de réaliser une hybridation ADN-ADN 
in situ spécifique sur le chromosome), une ou plusieurs séquences d’ADN spécifique. 
La sonde est marquée par une substance fluorescente et le pouvoir de résolution de la 
FISH permet une analyse beaucoup plus fine de la structure des chromosomes. Il est à 
noter que cette cytogénétique dite moléculaire peut s’appliquer également aux noyaux 
interphasiques pour détecter des anomalies de nombre des chromosomes. 
 Il existe une nomenclature internationale (ISCN, 2009) des anomalies du caryotype et 
de la FISH
D’autres techniques plus performantes de cytogénétique moléculaire telle que la CGH 
(pour « Comparative Genomic Hybridization
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étudie les chromosomes

vendredi 31 janvier 2014
METHODES D’ANALYSE DES CHROMOSOMES 

La cytogénétique est la science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies. Elle est 
basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en mitoses. 


I : LE CARYOYPE METAPHASIQUE 

1-1 : Définition 
C’est l’ensemble des chromosomes classés d’un individu. 
Le stock chromosomique est caractéristique de l’espèce. Il est composé d’un ensemble 
de N chromosomes tous différents qui constitue le lot de base du caryotype ou lot 
haploïde. Chez l’Homme, le stock de chromosomes complet est fait de deux lots 
haploïdes avec N = 23. 

1-2 : Principe et technique du caryotype métaphasique 
Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l’aspect 
morphologique de l’ensemble des chromosomes d’une cellule en métaphase. Cette 
technique de microscopie optique permet, à un instant du cycle cellulaire, l’observation 
du matériel héréditaire humain sans pour autant en analyser le contenu, c’est-à-dire les 
gènes. 

 1-2-1 : Obtenir des cellules en division : culture cellulaire 
 - Lymphocytes sanguins (cellules les plus utilisées) : Le sang total est recueilli 
stérilement sur héparine et incubé 48 à 72 heures dans un milieu de culture contenant 
une lectine à fort pouvoir mitogène (Phytohémaglutinine ou PHA) 
 - Fibroblastes obtenus après biopsies cutanées le plus souvent, la croissance cellulaire 
demande 1 à 3 semaines. 
 - Cellules amniotiques. 
 - Cellules du trophoblaste. 
 - Cellules de moelle et de tissu tumoral. 

1-2-2 : Obtenir des métaphases analysables 
 - Blocage des divisions cellulaires en métaphase: par blocage de l’appareil fusorial 
(colchicine). 
 - Choc hypotonique: la dispersion chromosomique se fait grâce à l’action d’une 
solution hypotonique. 
 - Fixation des préparations chromosomiques (mélange méthanol/acide acétique) 
 - Etalement sur lames. 

1-3 : Identifier les chromosomes 

 La morphologie simple 
La coloration au Giemsa aboutit à une coloration homogène des chromosomes, et 
permet de classer les chromosomes en fonction de leur taille, et de leur indice 
centromérique. 


 Les méthodes classiques de marquage 
Les méthodes de marquage révèlent le long des chromosomes une alternance des 
bandes transversales, faiblement colorées, dont la séquence est spécifique de chaque 
paire chromosomique. Les plus utilisées sont les bandes G obtenues par dénaturation 
enzymatique et les bandes R par dénaturation thermique. On obtient ainsi 300 à 500 
bandes par lot haploïde de chromosomes. 
D’autres techniques de marquage sont utilisées : Bandes Q (Quinacrine), Bandes C 

(centromérique) et Bandes T (télomérique)

L’analyse fine du caryotype : 
L’étude des cellules en prométaphase (fin de prophase ou début de métaphase), permet 
le passage d’un système de 300 bandes à un système à plus de 1000 bandes par lot 

haploïde. L’identification chromosomique est alors plus précise. 

II : DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN (LE CARYOTYPE NORMAL) 
 
2-1 : Structure du chromosome métaphasique 
Chaque chromosome est constitué de deux chromatides sœurs réunies par un centromère 
(ou constriction primaire) dont la position permet de définir les bras courts (p) et les bras 
longs (q). Les extrémités distales des chromosomes sont les télomères. 
2-2 : Critères de classement des chromosomes : 
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Consanguinite et maladies hereditaires-Le Coefficient de parenté

vendredi 31 janvier 2014
Le coefficient de parenté (r) peut être défini comme la probabilité pour deux personnes 
d’avoir un ou plusieurs gènes en commun, provenant d’un même ancêtre. 
Le coefficient de parenté r de deux cousins germains est 1/8 
Le coefficient de parenté r entre père et fille = ½ 
Le coefficient de consanguinité d’une personne est toujours la moitié du coefficient de parenté 
de ses parents. 
II-5 : Les effets de la consanguinité 
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LA CONSANGUINITE

vendredi 31 janvier 2014
Généralités 

Deux individus sont dit apparentés, s’ils ont au moins un ancêtre commun. Celui-ci a transmis 
certains de ses gènes aussi bien à l’un qu’à l’autre. Par conséquent la différence génétique 
entre deux individus apparentés est moins grande que celle qui existe entre deux sujets pris au 
hasard dans la même population. 
On appelle mariage consanguin, l’union entre deux individus apparentés. Les enfants qui 
naissent de tels mariages sont dits consanguins et sont plus souvent homozygotes que ne le 
voudrait de hasard. 
De nombreux mariages consanguins ont été interdits par la religion et la législation civile. 

Au Maroc, Cherkaoui et al. (J. Biosoc. Sci., 2009) ont estimé le taux de consanguinité dans la 
population marocaine à 15.25%. 
Le coefficient de consanguinité 
 
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Consanguinite et maladies hereditaires

vendredi 31 janvier 2014
RAPPELS DE GENETIQUE DE POPULATION 


I-1 : Fréquence génique et fréquence génotypique 

Soit un locus avec un système à deux allèles A et a, à qui correspond 3 génotypes: AA, Aa et 
aa. 

Soit p la fréquence dans la population de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle a 

 p + q = 1 

Les fréquences géniques peuvent être déduites des fréquences génotypiques. En effet, la 
fréquence d’un allèle dans une population est égale à la fréquence des homozygotes plus la 
moitié de la fréquence des hétérozygotes. 

 p(A) = P + ½ H 
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HEREDITE MULTIFACTORIELLE

vendredi 31 janvier 2014
Des maladies communes (le diabète, l’obésité, l’hypertension artérielle, les allergies, les 
malformations congénitales et certains cancers) sont plus fréquemment observées dans 
certaines familles que dans d’autres. Mais la transmission de ces maladies n’est 
compatible avec aucune ségrégation mendélienne. On explique cette concentration 
familiale par un déterminisme multifactoriel de la maladie avec une contribution de 
facteurs génétiques et environnementaux. 
On suppose dans ces conditions l’existence d’une variable «non mesurable» qui est 
«la susceptibilité» de l’individu à la maladie. Cette variable d
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EMPREINTE PARENTALE

mardi 28 janvier 2014

Il s’agit d’un phénomène physiologique qui concerne quelques dizaines de gènes seulement,
et qui conduit, dans des conditions normales, à l’expression d’une seule des deux copies
parentales de chacun de ces gènes, soit la copie maternelle, soit la copie paternelle selon le
gène considéré. Les gènes soumis à empreinte parentale jouent un rôle dans la croissance
foetale et post-natale.
Les anomalies de l’empreinte parentale sont à l’origine de divers syndromes malformatifs,
comportant des anomalies de la croissance, et de certaines tumeurs. Certains de ces
syndromes sont bien caractérisés sur le plan clinique et moléculaire. C’est le cas des
syndromes de Prader-Willi et d’Angelman, qui sont dus à une anomalie de l’empreinte
parentale située sur le chromosome 15q11-q13.
VIII- DIGENISME, TRIGENISME
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CHROMOSOME Y: HEREDITE HOLANDRIQUE

mardi 28 janvier 2014

Il est admis actuellement que le chromosome Y est pauvre en gènes, à l’exception de ceux
intervenant dans les processus de masculinisation ou de la spermatogenèse.
Un caractère dû à un gène sur le chromosome Y ne se manifesterait que chez le garçon et
répondra à une transmission père-fils.
VI- HEREDITE MITOCHONDRIALE
- Les mitochondries sont héritées presque exclusivement de la mère: transmission de
type maternel.
- Une maladie par mutation de l’ADN mitochondrial (mtDNA) se transmet toujours
par la mère.
- Les enfants d’un homme malade sont tous sains.
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HEREDITE RECESSIVE LIEE A L’X

mardi 28 janvier 2014

Définition
Un gène récessif lié à l’X se manifeste presque exclusivement chez le garçon hémizygote qui
ne possède qu’un seul chromosome X. Chez la fille le gène ne se manifesterait que dans
certaines situations rares (homozygotie, inactivation préférentielle du chromosome porteur du
gène normal, syndrome de Turner, gène inactivé par une translocation X;autosome).
V-2-2 : Critères de reconnaissance d’une maladie RLX
- Les sujets atteints sont pratiquement tous des garçons.
- Ils naissent en général du mariage d’une femme hétérozygote normale (conductrice
ou porteuse de la maladie) et d’un homme normal.
- Dans les fratries des sujets malades, un garçon sur deux en moyenne est atteint, et
une fille sur deux est conductrice.
- Dans la famille du père, les sujets sont sains, tandis que des hommes du côté
maternel peuvent être atteints.
- Dans la descendance d’un malade tous les garçons sont sains et toutes les filles sont
hétérozygotes (conductrices) et phénotypiquement normales.


Tenir compte là aussi pour le conseil génétique des possibilités de néo-mutations, de
pénétrance incomplète et de mosaïcisme gonadique


Exemples de maladies récessives liées à l’X
Myopathie de Duchenne
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HEREDITE LIEE AU SEXE

mardi 28 janvier 2014
DEFINITIONS
Un caractère lié au sexe est déterminé par un gène porté par un gonosome. En plus des 22
paires d’autosomes, la femme possède deux chromosomes X, elle est dite homogamétique
(produit un seul type de gamètes). L’homme a un chromosome X et un chromosome Y, il est
dit hétérogamétique (produit deux types de gamètes).
Transmission pseudo-autosomique. Les chromosomes X et Y ont en commun des petites
régions dites séquences homologues PAR1 et PAR2, au niveau des extrémités distales des
bras court (p) et au niveau des bras long (q). Les gènes de ces régions se comportent comme
des gènes autosomiques: on parle de transmission pseudo-autosomique.


Un phénotype influencé par le sexe se dit d’une maladie autosomique qui s’exprime chez les
deux sexes, mais avec des fréquences inégales. L’hémochromatose par exemple est 10 fois
plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
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HEREDITE RECESSIVE AUTOSOMIQUE

mardi 28 janvier 2014

DEFINITION
On dit qu’un caractère déterminé par un gène est récessif, quand il n’est pas détectable chez le
sujet hétérozygote Aa et il ne se manifeste que chez la personne homozygote porteuse de deux
allèles aa. L’individu hétérozygote Aa ne diffère pas phénotypiquement de l’homozygote
normal AA.
IV-2 : CRITERES DE RECONNAISSANCE D’UNE MALADIE AUTOSOMIQUE
RECESSIVE
- Les deux sexes, garçons et filles, sont touchés de façon égale.
- Les sujets atteints naissent de parents normaux, mais forcément hétérozygotes. Une
maladie autosomique récessive peut toucher plusieurs frères et soeurs: on dit que sa
transmission est de type horizontal. En raison de la faible taille des familles, il est fréquent
qu’un seul sujet soit touché (cas isolé).
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HEREDITE DOMINANTE AUTOSOMIQUE

mercredi 22 janvier 2014

DEFINITION

En génétique médicale, un caractère est dit dominant quand il est déterminé par un gène qui se

manifeste à l’état hétérozygote.

AA phénotype normal «sauvage»

Aa phénotype anormal

Très souvent on ne connaît pas le phénotype de la forme homozygote pour l’allèle muté

responsable de la maladie (pour le voir il faudrait que deux malades se marient entre eux, ce

qui est peu probable chez les humains). Certains cas, comme l’hypercholestérolémie familiale

par exemple, suggèrent que chez l’homozygote aa la maladie est plus grave, plus précoce ou

d’évolution plus rapide.

III-2 : CRITERES DE RECONNAISSANCE D’UNE MALADIE AUTOSOMIQUE

DOMINANTE:

- Les deux sexes, garçons ou filles sont touchés de façon égale.

- Les sujets malades naissent d’un parent malade (transmission verticale d’une

génération à une autre).

- Dans la descendance des sujets malades, en moyenne, un enfant sur deux est

malade.

- Les sujets malades naissent en général d’un mariage entre un homozygote normal

AA et un hétérozygote malade Aa.

- Les sujets sains sont homozygotes AA pour l’allèle normal et leurs enfants sont

normaux.


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LES MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES

mercredi 22 janvier 2014

I- DEFINITIONS

Le gène: La définition du gène a évolué avec le développement des connaissances en

génétique. La biologie moléculaire permet de définir aujourd’hui le gène comme toute

séquence d’ADN transcrite en ARN traduite ou non en peptide.

Locus: Les gènes sont disposés de façon linéaire sur les chromosomes. On appelle locus

l’emplacement spécifique qu’occupe un gène sur un chromosome. Un même locus peut être

occupé par des allèles différents.

Allèles: Un gène peut exister dans la population sous différentes formes. Deux gènes sont dits

des allèles quand:

Ils occupent des loci identiques mais sont exclusifs l’un de l’autre.

Ils peuvent naître les uns des autres par mutations.

Ils ont la même fonction (avec une efficacité qui peut être différente)

Homozygote, hétérozygote : Chez l’homme (organisme diploïde à 46 chromosomes), deux

allèles occupent les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues.

Si les deux allèles sont identiques, ont dit que le sujet est homozygote pour le locus

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La fondation de la Médecine Cellulaire

dimanche 19 janvier 2014

Au cours du 20ème siècle, il y eut toujours

des scientifiques qui furent des pionniers

en matière de recherche sur les vitamines.

Parmi eux, se trouvait le Pr. Linus Pauling

qui reçut deux prix Nobel.

Ce qui caractérisait ces chercheurs était

le fait que leurs travaux scientifiques se

limitaient à explorer l’efficacité des

vitamines prises isolément, telles que

la vitamine C, par exemple.

Le Pr. Pauling avec le Dr Rath. Ce dernier

était l’un des plus proches collaborateurs

scientifiques et un ami personnel du

double Prix Nobel.

Avant sa mort (1994), le Pr. Pauling avait

prédit : "Un jour, les découvertes du Dr Rath

compteront parmi les plus importantes

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Importance d’une combinaison de micronutriments

dimanche 19 janvier 2014

Qu’est-ce qu’une synergie ?

Pour que notre santé puisse tirer le meilleur profit d’un apport en micronutriments,

la Médecine Cellulaire prend en compte le fait que ceux-ci font un travail d’équipe

dans notre organisme.

Ces vitamines ou autres su

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SQUELETTE FACIAL

vendredi 17 janvier 2014

Le squelette facial est composé d’une mosaïque osseuse dont la mandibule, mobile,

constitue à elle seule le massif facial inférieur . Elle est répartie en deux entités :

● une portion dentée horizontale ;

● un ramus, ou partie ascendante, se terminant en avant par le processus coronoïde

(ou coroné) donnant insertion au muscle temporal et, en arrière, le condyle

articulaire qui s’articule avec le condyle de l’os temporal.

Le massif facial moyen est formé par les deux maxillaires réunis autour de l’orifice

piriforme. Latéralement, l’os zygomatique (ou os malaire) forme le relief osseux de la

pommette et rejoint le processus zygomatique du temporal pour fermer la fosse temporale,

coulisse du muscle du même nom. L’os nasal forme avec son homologue le faîte du toit

nasal.

Le massif facial supérieur est cranio-facial :

● ethmoïdofrontal médialement ;

● frontosphénoïdal au niveau du cône et du toit orbitaire ;

● frontozygomatique latéralement (fig. 1.3).

Figure 1.3 : Éléments osseux constitutifs du massif facial


Le tiers médian facial et les orbites sont donc directement en relation avec l’étage antérieur

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Le tissu musculaire

jeudi 16 janvier 2014

Par ses propriétés contractiles, le tissu musculaire permet le déplacement de matériel à travers

le corps, le mouvement d'une partie du corps par rapport à une autre, et la locomotion. Les

cellules musculaires, appelées également fibres musculaires, sont allongées dans le sens de la

contraction, et le mouvement est accompli par le raccourcissement des fibres en réponse à un

stimulus. En plus des propriétés contract

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Les tissus

jeudi 16 janvier 2014

Un tissu est un groupe de cellules semblables qui remplissent, ensemble, une fonction

spécialisée. Le corps est composé de plus de 25 types de tissus, classés en tissu épithélial,

tissu conjonctif, tissu musculaire et tissu nerveux.

Le tissu épithélial.

Le tissu épithélial recouvre le corps et la surface des organes, tapisse les cavités du corps et

les lumières (lumen), et participe à la formation de certaines glandes. Il a un rôle de

protection, d'abs

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La communication cellulaire

jeudi 16 janvier 2014

La communication entre les cellules adjacentes ou éloignées les unes des autres est nécessaire

au fonctionnement normal de l'organisme. Cette communication se fait selon des processus

différents. Des messages chimiques, comme les hormones, secrétées dans le sang, ou des

neurotransmetteurs, libérés par les cellules nerveuses, peuvent activer ou inhiber le

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La cellule : structure et fonction

jeudi 16 janvier 2014

Les structures cellulaires.

• Réplication, transcription et traduction.

• Mitose et méiose.

• La communication cellulaire.

• Exercices et corrigés.

.

Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau mais un filament unique d'acide nucléique

qui n'est pas entouré par une membrane. Ces cellules contiennent peu d'organites. Une paroi

cellulaire rigide ou semi rigide entoure la membrane cellulaire (plasmatique) et donne sa

forme à

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Les composés organiques et inorganiques

jeudi 16 janvier 2014

Les composés organiques ne contiennent pas de Carbone (sauf CO et CO2) et sont en général

de petites molécules. Les composés organiques contiennent toujours du carbone et sont

formés par liaison covalente. Les composés organiques sont en général des molécules

complexes et de grande taille. Les composés organiques et inorganiques jouent tous les deux

un rôle important dans les réactions chimiques des êtres vivants.

Dans les organismes vivants on trouve les composés inorganiques suivants : l'eau, le dioxyde

de carbone, des sels, des acides, des bases et des électrolytes, comme le sodium (Na), le

potassium (K+), le calcium (Ca2+), et le clore (Cl-). Ces électrolytes ont un rôle important dans

la transmission de l'influx nerveux, le maintien des caractéristiques des fluides du corps et

pour l'accomplissement des activités hormonales et enzymatiques.

Les quatre familles de composés organiques.

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Les molécules et les liaisons chimiques

jeudi 16 janvier 2014

Définition : une molécule est une combinaison de deux atomes ou plus qui sont reliés les uns

les autres par une liaison chimique.

Les molécules constituent les unités élémentaires des composés chimiques comme les atomes

sont les plus petites unités d'un élément chimique. L'eau est un composé chimique essentiel

de la vie. Elle est constituée de molécules contenant chacune un atome d'oxygène et de deux

atomes d'hydrogène (H2O). Les nombres en indice dans la notation chimique, indiquent le

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La chimie de la cellule

jeudi 16 janvier 2014

• Les atomes.

• Les molécules et les liaisons chimiques.

• Les solutions et leurs propriétés.

• Les composés organiques et inorganiques.

• Exercices et corrigés.

Toute la matière vivante ou non, est constituée d'unités de base, les éléments chimiques . Le

corps est constitué à 96% de carbone (C), d'azote (N), d'oxygène (O), et d'hydrogène (H). Le

corps contient 3% de calcium (Ca), de phosphore (P), de potassium (K), et de soufre (S) .Le

reste du corps est constitué de petites quantités de fer (Fe), de clore (Cl), d'Iode (I), de sodium

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Les régions du corps et cavités

jeudi 16 janvier 2014

Les principales régions du corps sont : la tête, le cou, le tronc (thorax et abdomen), les deuxmembres supérieurs et les deux membres inférieurs.Les cavités du corps sont des espaces confinés dans lesquels les organes sont protégés,séparés et maintenus par des membranes. . La cavité dorsale ou postérieure, est composée dela cavité crânienne qui contient l'encéphale et de la cavité vertébrale qui contient la moelleépinière.

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L'homéostasie

jeudi 16 janvier 2014
L'homéostasie est le processus par lequel une stabilité relative du milieu intérieur du corps est
maintenue, de façon à ce que les fonctions métaboliques cellulaires se déroulent avec le
maximum d'efficacité. L'homéostasie est assurée par les muscles et les glandes, dont le
fonctionnement est régulé par les informations sensorielles provenant du milieu intérieur.
Position anatomique et terminologie.
Tous les termes permettant de décrire la position d'une partie du corps par rapport à une autre,
sont définis par rapport à une position anatomique de référence. Dans cette position, le sujet
est debout, les pieds sont parallèles et maintenus à plat sur le sol, le regard dirigé vers l'avant, et
les bras sont tendus le long du corps, la paume des mains est tournée vers l'avant et les
doigts pointent vers le sol.
Des termes
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Les niveaux d'organisation du corps humain

jeudi 16 janvier 2014
Les niveaux d'organisation du corps humain sont, du plus simple au plus complexe :
chimique, cellulaire, tissulaire, organique, systémique et enfin le niveau de l'organisme.
Chaque niveau représente l'association d'unités du niveau inférieur.
Les niveaux chimique et cellulaire sont les niveaux de base. Un tissu est un groupe de cellules
semblables qui assurent la même fonction spécialisée.
L'organisme humain comporte quatre type de tissus .
•SAVOIR
Les différents types de tissus.
1. Le tissu épithélial : couvre le corps et la surface des organes, tapisse les cavités du
corps et participe à la formation des glandes. Rôle de protection, d'absorption,
d'excrétion, de sécrétion de diffusion et de filtration.
2. Le tissu conjonctif : relie, soutient et protège les différentes parties du corps, stocke
l'énergie et les sels minéraux.
3. Le tissu musculaire : contractile, pour produire le mouvement.
4. Le tissu nerveux : produit et transmet les influx nerveux qui coordonnent les activités
du corps.
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Un organe est composé de plusieurs types de tissus qui assurent, de façon coordonnée, une
fonction déterminée.
Un système est composé de 2 organes ou plus et de tissus, qui constituent une unité assurant
la même fonction ou un ensemble de fonctions. Les systèmes du corps sont :
• Les système musculaire et squelettique, qui assurent le soutien du corps et la
locomotion.
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PRINCIPALES INTERVENTIONS PRATIQUEES

dimanche 5 janvier 2014
PRINCIPALES INTERVENTIONS PRATIQUEES


Nous envisagerons les principes de la circulation extra-corporelle, et les aspects
classiques de la chirurgie coronarienne et valvulaire (les autres types de chirurgie
notamment chirurgie de l'aorte et transplantation ne seront pas abordés).
A. LA CIRCULATION EXTRA-CORPORELLE : PRINCIPE GENERAL
(Figure n° 1)

La circulation extra-corporelle a pour principe de dériver l'ensemble coeurcirculation
pulmonaire pendant le temps nécessaire à la réalisation des gestes de
chirurgie cardiaque ou coronarienne.
Le montage suppose la mise en place de canules au niveau des veines caves ou
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LA CHIRURGIE CARDIO-VASCULAIRE

dimanche 5 janvier 2014
La chirurgie cardio-vasculaire s'est considérablement développée au cours des dernières
décennies, jusqu'à devenir une des chirurgies les plus répandues (pontages coronaires,
remplacements valvulaires) Les techniques moins invasives et la cardiologie interventionnelle
autorisent la prise en charge d’une population de plus en plus âgée et porteuse de
comorbidités.
I - RAPPEL HISTORIQUE
Les premières chirurgies ont d'abord été effectuées "à coeur fermé" avec l'essor de la
dilatation d'une valve cardiaque (dilatation mitrale) en 1948 (Ch. Bailey, Philadelphie ;
D. Harken, Boston).
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Délinquance et problématique du deuil.

dimanche 5 janvier 2014
Le terme de délinquant provient étymologiquement du terme latin de relinquere signifiant 

laisser, lâcher, rompre. Cela signifie par conséquent aussi ne pas faire, s'abstenir, ne pas 

s'investir ou ne pas prendre pour soi. On retrouve sémantiquement les termes de relique (ce qui 

reste au délà de la disparition formelle), de reliquat ou de dette persistante, de déréliction ou 

d'état d'abandon. (Cfr Jean KINABLE, Le sens de la délinquance. In " Acteur social et 

Délinquance ". P Mardaga Editeur, pp 380 – 382.) 

Ce terme de délit présente un lien sémantique avec celui de deuil signifiant la capacité à rompre 

avec ce qui se dérobe, à abandonner ce qui manque ou à laisser ce qui doit se perdre. L'idée de 

délit est par conséquent aussi celle de la persistance d'un manque en souffrance, d'une 

problématique d'abandonnisme, d'une faute par abstention ou du fait de faire défaut et de faillir. 

Le mot de "délinquant" conjugue donc les notions de faire défaut et d'être en faute. Ainsi que 

cela ressort par exemple de l'expertise, le délinqu
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La méthode pathologique.

dimanche 5 janvier 2014
Les phénomènes pathologiques donnent un accès privilégié aux lois générales du fonctionnement 

du vivant

Ainsi, le sens du terme pathos en grec montre différentes dimensions de l'existence humaine, de 

ses modalités d'existence s'opposant à son essence ontologique. En premier lieu, on relève la 

notion d'événement ou de phénomène. En deuxième lieu, la notion d'épreuve ou de malheur. En 

troisième lieu, celle de souffrance ou de mort. En quatrième lieu, la notion d'affectation ou de 

souffrance physique ou morale. Enfin, la notion de sentiment ou de passion. 

Dans cette perspective, on peut comprendre également l'arrière-plan philosophique hérité de la 

philosophie des grecs anciens et concevant l'être humain comme engagé dans une histoire à 

l'intérieur de laquelle il est inéluctablement entraîné dans un destin et confronté à la souffrance de 

cette existence concrète. On retrouve donc la dichotomie ou la distinction très nette entre l'idéal 

du monde des idées et le caractère négatif de l'existence corporelle, de la matière, de la vie 

terrestre. 

2. La notion d'être pathique. 

La maladie est un phénomène essentiel du vivant. Par ailleurs, la situation de laboratoire est 

pathologisante car elle met le vivant dans un contexte anormal. On fera ici référence aux citations 

portées sur les documents intitulés "la méthode pathologique et la situation pathique de 

l'homme". On retiendra en particulier les notions énoncées par HEGEL, MERLEAU-PONTY 

(psychologue de la phénoménologie), FREUD, Michel FOUCAULT, von WEIZSAECKER et 

NIETZSCHE. Dans les développement de von WEIZSAECKER, on retiendra l'importance des 

termes modaux de pouvoir, vouloir et devoir. On voit en effet que ces termes sont porteurs de 

sens éventuel des rapports de l'être humain à lui-même, au monde environnant et à autrui, ainsi 

qu'aux représentations véhiculées par la société. Ces diverses représentations, et par conséquent 

ces sens eux-mêmes varient bien évidemment dans le temps et dans l'espace. Ils sont en cela 

toujours particuliers et donc pathiques.


3. La théorie du sujet et de la communication. 

La définition de l'homme qui sous-tend les logiques de pensée classique et positiviste aux origine 

de la criminologie, constitue une "fiction" en ce qu'elle réduit l'être humain d'une part à son seul 

champ de conscience et à son libre-arbitre et, d'autre part, à la seule réalité de son corps et à ses 

conditionnements biologiques, psychologiques et sociaux. En cela cette conception ne 

constituerait en elle-même qu'une image "centaurique" de l'être humain. 

Il est donc nécessaire de réinsérer le sujet dans un ensemble plus vaste. C'est pourquoi on peut 

élaborer une théorie du sujet et (à la suite de Jacques SCHOTTE, Vers une Théorie du Sujet, in 

" Acteur Social et Délinquance " Pierre Mardaga Editeur, pp 134 à 139.) envisager ce sujet 

comme constitué de deux composantes. D'une part, il faut prendre en compte sa pluralité interne. 

Cette pluralité, qui est celle de ses dési
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La notion de "clinique".

dimanche 5 janvier 2014
C. La notion de "clinique". 

Le terme de "clinique" provient du terme grec "kliné" signifiant le lit. Cette notion renvoie dès 

lors au concept d'un soin concret à apporter à un problème de souffrance ou de difficultés vécues 

par un individu "alité". On fait ainsi référence à la secte religieuse des premiers temps du 

christianisme prônant le baptême sur le lit de mort. Ce sens deviendra exclusivement médical par 

la suite et prendra toute son importance à la fin du XVIIe siècle. 

En ce qui concerne le statut théorique d'une criminologie clinique, on peut comprendre que la 
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La genèse de la criminologie.

dimanche 5 janvier 2014

B. La genèse de la criminologie. 
On peut trouver l'origine de la criminologie dans la démarche de définition d'une rationalité 
pénale par Beccaria , dans cette période appelée période classique de la criminologie. Beccaria a 
voulu penser le système pénal comme un système de régulation autonome, se différenciant par 
conséquent et s'opposant par nature aux autres formes du droit, et en particulier aux d

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CRIMINOLOGIE CLINIQUE.

dimanche 5 janvier 2014
CRIMINOLOGIE CLINIQUE.


A. Qu'est-ce que la criminologie ? 

La criminologie fait référence étymologiquement au terme latin de "crimen" signifiant la décision 

judiciaire. Ce terme latin désigne donc une accusation ou un chef d'accusation. Le crime ici visé 

n'est donc pas une action comme telle, mais bien plutôt une infraction pénale, un être juridique, 

plus encore un jugement de valeur particulier de type judiciaire porté sur un acte. 

À partir de cette définition préalable de la criminologie sur le plan étymologique, on peut relever 

quatre grandes caractéristiques de cette science. On peut ainsi dire que la criminologie prétend 
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Le caractère pathologique de la réaction

dimanche 5 janvier 2014
Le caractère pathologique de la réaction


Il n’y a pas de stratégie défensive idéale vis à vis de la

maladie. Le caractère pathologique de la réaction et la

nécessité d’une intervention thérapeutique seront en général

les suivants :

- la souffrance du patient et son inadaptation à la situation

- le caractère inhabituel de la réaction dans son intensité

- le caractère inhabituel de la réaction dans sa durée.

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III – LA RELATION MÉDECIN-MALADE

La relation thérapeutique médecin-malade est déterminée par de

nombreux facteurs, individuel et socio-culturels. De même que

le malade réagit à sa maladie en fonction de sa personnalité

propre, le médecin réagit face à son malade par un certain

nombre d’attitudes conscientes et inconscientes qui dépendent

de sa personnalité et de son histoire, et qui sont

susceptibles d’infléchir le cours de la relation

thérapeutique.

1. Les particularités psychiques et psychosociales du médecin

. Le choix individuel de la profession

Il s’explicite par des motivations conscientes sous-tendues

par des mobiles plus inconscients.

Ainsi les désirs de voir, comprendre, savoir, toucher, pouvoir

sont sous tendus par le couple pulsionnel voyeur-
exhibitionniste plus inconscient. Les désirs conscients de

soulager, se rendre utile, réparer, gagner de l’argent sont

sous tendus par l’attrait de la réparation des tendances

agressives et sadiques.

. Les attentes de la société

Elles peuvent influer sur le choix de la profession. Elles

concernent : le savoir technique, l’altruisme, l’universalité

du pouvoir, le désintéressement, la neutralité affective,

morale, juridique voire politique et religieuse. Ces attentes

réelles ou imaginaires peuvent confronter le médecin à des

conflits internes.

2. Les caractéristiques générales de la relation médecin-
malade

. Les données classiques

Avec ses symptômes, un malade demande certainement au médecin-
technicien de le guérir de sa maladie, mais il demande aussi

d’autres choses. L’Homme malade demande soutien, réassurance,

sécurité et affection ; il demande donc à son médecin une

véritable relation affective et une disponibilité, compatibles

avec l’exigence de neutralité qui incombe au médecin.

Le médecin réagit devant son malade non seulement comme un

technicien averti des maladies, mais aussi comme personne

ayant une histoire propre, plus ou moins sensible à la

souffrance de l’autre.

Ainsi la relation médecin-patient a les caractéristiques

suivantes :

- c’est une relation fondamentalement fondée sur l’inégalité

et l’asymétrie, puisque la demande du patient le rend passif

et dépendant et puisque sa souffrance le mobilise et le

diminue.

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- c’est une relation d’attente et d’espérance mutuelle : le

malade attend la guérison ou au moins le soulagement, le

soignant la reconnaissance de son pouvoir réparateur

- c’est une relation où le lieu d’échange est avant tout le

corps mais où la parole a sa place

- c’est une relation de confiance non égalitaire, impliquant

la distance et l’aseptie.

. L’apport du modèle psychanalytique

La théorie psychanalytique a défini le concept de transfert.

Il s’agit des réactions affectives conscientes et

inconscientes qu’éprouve le patient à l’égard de son médecin.

En effet, dans le cadre de la relation médecin-malade des

désirs inconscients sont actualisés et un certain nombre de

désirs insatisfaits du patient vont se projeter sur la

personne du médecin en ce qu’il représente – inconsciemment –

un autre personnage. Le malade peut ainsi répéter des

situations conflictuelles qu’il a vécu dans son passé.

La théorie psychanalytique a aussi défini le concept de

contre-transfert alors que le malade est sujet au transfert,

le contre-transfert se définit comme les réactions affectives

conscientes et inconscientes qu’éprouve le médecin vis à vis

de son patient. Ce contre-transfert et très directement lié à

la personnalité et à l’histoire personnelle du médecin.

Le plus souvent, le contre-transfert est positif, permettant

une relation médecin-malade de qualité caractérisée par

l’empathie du médecin et une action thérapeutique efficace.

Une relation médecin-malade de qualité fait référence au fait

que le médecin s’identifie au patient et comprend sa situation

tout en étant capable de garder une certaine distance vis à

vis de lui, distance requise par l’objectivité nécessaire à la

prise de décisions thérapeutiques.

Un contre-transfert excessivement positif risque de conduire à

une identification massive au malade et/ou à une perte

d’objectivité dans les soins.

Ailleurs, un contre transfert négatif induisant l’agressivité

et des frustrations excessives du malade peut être à l’origine
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