Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin,
d'un chromosome X supplémentaire.
Le seul signe constant est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et
responsable de la stérilité.
Il concerne 1,5 /1 000 nouveaux nés mâles.
L’âge maternel augmenté est un facteur de risque. L' X surnuméraire est d’origine maternelle
le plus souvent.
I : CLINIQUE
Rarement suspecté avant la puberté (retard mental; anomalie des organes génitaux externes
non spécifiques)
Le diagnostic est suspecté le plus souvent à la puberté ou chez l’adulte (gynécomastie,
atrophie testiculaire), ou lors d'un bilan d’infertilité.
L'aspect physique est généralement normal; deux formes sont classiquement décrites:
- la forme longiligne macroskèle
- la forme gynoïde (obésité gynoïde: 25 % des cas; gynécomastie: 15-25 % des cas;
diamètre bitrochantérien > diamètre biacromial).
Le développement de la verge est normal. Les testicules sont petits, indolores.
La pilosité est peu fournie ou normale, de répartition féminine.
La libido est diminuée, impuissance à 30 ans fréquente, stérilité.
Le développement intellectuel normal ou peu abaissé. Dyslexie/dysphasie et trouble des
fonctions exécutives frontales, tendances caractérielles et psychotiques.
Le cancer du sein: risque multiplié par 50 par rapport à l’homme normal (près de 10% des
cancer du sein chez l’homme).
II : LE CARYOTYPE
- 47, XXY homogène: 80 % des cas.
- 48,XXXY 49, XXXXY 48, XXYY: 10 % des cas.
- Mosaïques chromosomique: 5-10 % des cas (rarement féconds).
III/ BILAN BIOLOGIQUE
- Spermogramme: azoospermie chez les sujets non-mosaïques; des foyers
résiduels de spermatogénèse sont parfois retrouvés, et des spermatozoïdes matures
peuvent par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI:
intracytoplasmic sperm injection), permettre la paternité.
- Biopsie testiculaire (non indispensable): tubes séminifères atrophiques,
hyperplasie leydiguienne.
IV : PRISE EN CHARGE
La testostérone permet de corriger le déficit en androgènes, et d’induire une
virilisation, avec une action également sur l' humeur et l' estime de soi.
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie accidentelle. Le risque de récidive lors
d'une grossesse ultérieure est considéré comme faible.
AUTRES DYSGONOSOMIES
47,XXX OU TRIPLE X
La fréquence de la trisomie X est de 0 ,8 pour 1000 filles (découverte fortuite)
Cette formule chromosomique s’observe chez des femmes plutôt grandes, avec une
puberté normale et une fertilité le plus souvent normale. Le QI est normal (quelques
difficultés concernent les facultés d’abstraction et de lecture).
Les femmes trisomie X n’ont pas de phénotype particulier qui motiverait la réalisation
d’un caryotype (découverte fortuite).
47,XYY OU DOUBLE Y
Il s’agit d’hommes phénotypiquement normaux sans anomalies somatiques
particulières. Il sont plutôt grands, sans l’existence d’une dysgénésie gonadique ou
d’une infertilité.
LES HOMMES XX
Hommes phénotypiquement normaux.
Les hommes XX ont des organes génitaux masculins sans ambiguïté avec des petits testicules et une histologie proche de celle observée chez les hommes atteints d’un
syndrome de Klinefelter.
Hypogonadisme et stérilité
Pas de retard mental
La plupart des hommes XX portent, à l’extrémité d’un chromosome X, le gène SRY,
gène majeur de déterminisme du sexe masculin. 10 % des hommes XX n’ont pas de
gène SRY et l’étiologie reste inexpliquée (intervention d’autres gènes).
FEMMES XY
Femme avec dysgénésie gonadique pure.
Apparence féminine normale sans ambiguïté sexuelle avec structures mullériennes
normales, aménorrhée primaire
Taille supérieure à la normale
15 à 20 % présentent une mutation ponctuelle du gène SRY. Dans les autres cas on ne
trouve pas d’anomalies du gène SRY (autres gènes ?)
Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes chez des femmes XY.
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