Théoriquement un porteur d’une t(14;21) a une probabilité de 33% d’avoir un enfant
trisomique 21.
- enfant normal, caryotype normal 1/3
- enfant normal, caryotype avec translocation équilibrée 1/3
- enfant trisomique 21, caryotype avec translocation 1/3
En fait le risque observé est moindre
20% si la mère est porteuse
5% si le père est porteur
On observe une transmission préférentielle de la translocation : plus d’enfants normaux
porteur de la translocation que d’enfants avec un caryotype normal.
Les translocations robertsoniennes sont responsables de la majorité des formes familiales de
trisomies 21.
Un sujet porteur de la t(21;21) ne pourra former que des gamètes déséquilibrées, et n’aura que
des enfants trisomiques 21 ou des fausses couches.
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