Les anomalies de structure

Les anomalies de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies ou non 
de recollements anormaux. 
Elles peuvent être équilibrées ou non équilibrées 
Les anomalies de structure équilibrées sont sans conséquences phénotypiques sur le sujet qui 
les portent, mais elles peuvent entraîner à la méiose des gamètes déséquilibrés et donc des 
zygotes anormaux. 
Les anomalies de structure non équilibrées peuvent survenir de novo ou être la conséquence 
d’un remaniement équilibré chez un parent. Les anomalies non équilibrées engendrent des 
trisomies ou des monosomies partielles. 
Les anomalies de structures peuvent toucher un chromosome, deux chromosomes 
(homologues ou non) ou plus. 

II-1 : ABERRATIONS PORTANT SUR UN CHROMOSOME 

II-1-1 : Avec une seule cassure chromosomique 

- La délétion terminale: une cassure avec perte du segment acentrique entraînant une 
monosomie partielle. 

L’isochromosome: un chromosome fait de deux bras identiques. 

 L’isochromosome du bras long du chromosome X : 46,X,i(Xq) est une anomalie 

fréquente dans le syndrome de Turner. 

Le chromosome en anneau 

 Il correspond à deux cassures sur les deux bras du chromosome avec fusion des deux 

extrémités du segment centromérique et perte des deux fragments télomériques. 

L’inversion péricentrique est une anomalie équilibrée sans conséquence phénotypique pour le 

porteur par contre il y a le risque de produire des gamètes anormaux au cours de la méiose 

(avortements à répétition, enfants malformés)