Consanguinite et maladies hereditaires-Le Coefficient de parenté

vendredi 31 janvier 2014
Le coefficient de parenté (r) peut être défini comme la probabilité pour deux personnes 
d’avoir un ou plusieurs gènes en commun, provenant d’un même ancêtre. 
Le coefficient de parenté r de deux cousins germains est 1/8 
Le coefficient de parenté r entre père et fille = ½ 
Le coefficient de consanguinité d’une personne est toujours la moitié du coefficient de parenté 
de ses parents. 
II-5 : Les effets de la consanguinité 
 
La consanguinité joue un rôle important dans la manifestation d’affections récessives 
autosomiques, car elle se traduit par une augmentation de la proportion relative des 
homozygotes. 
 
 Exemples: 
 
 Dans la phénylcétonurie, la fréquence des hétérozygotes est : 1/50 
 
 Le risque d’avoir un enfant malade si les parents ne sont pas apparentés est : 
 1/50 x 1/50 x 1/4 = 1/10000 (fréquence de la maladie) 
 
 En cas de mariage entre cousins germains le risque est : 
 1/50 x 1/8 x 1/4 = 1/1600 
 
 Si un hétérozygote épouse sa cousine germaine. 
 1 x 1/8 x 1/4 = 1/32 
 
 Si le frère sain d’un malade épouse sa cousine germaine 
 2/3 x 1/4 x 1/4 = 1/24 
 
 
II-6 : Consanguinité et conseil génétique 
 
Pour conseiller ou déconseiller un mariage consanguin, il est nécessaire de chiffrer, après 
enquête génétique, le risque qu’un tel mariage fait courir à la descendance. 
 
Le risque d’avoir un enfant handicapé est 2.3% dans la population générale. Ce risque 
augmente légèrement à 4 –5 % si les parents sont apparentés. 
 
Le risque d’un mariage consanguin dépend du: 
- degré de lien de parenté 
 - l’existence de maladies héréditaires autosomiques récessives ou multifactorielles 
dans la famille. 
 
En général, un mariage consanguin est jugé dangereux si : le coefficient de consanguinité 
dépasse 1/16 avec coexistence de maladies autosomiques récessives

1 commentaire:

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