47,XXX OU TRIPLE X
La fréquence de la trisomie X est de 0 ,8 pour 1000 filles (découverte fortuite)
Cette formule chromosomique s’observe chez des femmes plutôt grandes, avec une
puberté normale et une fertilité le plus souvent normale. Le QI est normal (quelques
difficultés concernent les facultés d’abstraction et de lecture).
Les femmes trisomie X n’ont pas de phénotype particulier qui motiverait la réalisation
d’un caryotype (découverte fortuite).
47,XYY OU DOUBLE Y
Il s’agit d’hommes phénotypiquement normaux sans anomalies somatiques
particulières. Il sont plutôt grands, sans l’existence d’une dysgénésie gonadique ou
d’une infertilité.
LES HOMMES XX
Hommes phénotypiquement normaux.
Les hommes XX ont des organes génitaux masculins sans ambiguïté avec des petits
testicules et une histologie proche de celle observée chez les hommes atteints d’un
syndrome de Klinefelter.
Hypogonadisme et stérilité
Pas de retard mental
La plupart des hommes XX portent, à l’extrémité d’un chromosome X, le gène SRY,
gène majeur de déterminisme du sexe masculin. 10 % des hommes XX n’ont pas de
gène SRY et l’étiologie reste inexpliquée (intervention d’autres gènes).
FEMMES XY
Femme avec dysgénésie gonadique pure.
Apparence féminine normale sans ambiguïté sexuelle avec structures mullériennes
normales, aménorrhée primaire
Taille supérieure à la normale
15 à 20 % présentent une mutation ponctuelle du gène SRY. Dans les autres cas on ne
trouve pas d’anomalies du gène SRY (autres gènes ?)
Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes chez des femmes XY.
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