Un caractère lié au sexe est déterminé par un gène porté par un gonosome. En plus des 22
paires d’autosomes, la femme possède deux chromosomes X, elle est dite homogamétique
(produit un seul type de gamètes). L’homme a un chromosome X et un chromosome Y, il est
dit hétérogamétique (produit deux types de gamètes).
Transmission pseudo-autosomique. Les chromosomes X et Y ont en commun des petites
régions dites séquences homologues PAR1 et PAR2, au niveau des extrémités distales des
bras court (p) et au niveau des bras long (q). Les gènes de ces régions se comportent comme
des gènes autosomiques: on parle de transmission pseudo-autosomique.
Un phénotype influencé par le sexe se dit d’une maladie autosomique qui s’exprime chez les
deux sexes, mais avec des fréquences inégales. L’hémochromatose par exemple est 10 fois
plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Un phénotype limité au sexe concerne des maladies autosomiques mais qui ne se
manifestent que chez un seul sexe. Exemple les mutations du gène AURKC, en particulier
m’anomalie récurrente c.144delC entrainent chez les hommes une infertilité avec un profil
particulier au spermogramme (spermatozoïdes macrocéphales et multiflagellés). Le phénotype
des femmes est normal.
L’inactivation du chromosome X (Théorie de Mary Lyon, 1961)
- L’un des deux chromosomes X des cellules somatiques d’une femme (46,XX) est inactivé
(Processus d’extinction transcriptionnelle).
- Cette inactivation (lyonisation) se produit au hasard et porte soit sur le chromosome X
d’origine maternelle (Xm), soit sur le chromosome X d’origine paternelle (Xp).
- L’inactivation survient à un stade précoce du développement embryonnaire et se transmet de
façon stable et irréversible au cours des divisions cellulaires.
- Quel que soit le nombre de chromosomes X dans les cellules somatiques, un seul
chromosome X est actif.
- Les femmes hétérozygotes Aa pour un gène récessif lié au chromosome X sont
habituellement asymptomatiques. Cependant dans certains cas, en particulier lorsqu'il existe
une inactivation préférentielle du chromosome X normal, la maladie s'exprimera avec une
sévérité variable en fonction du degré d'inactivation de l’X normal.
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