est devenue un outil diagnostique de routine dans les laboratoires de cytogénétique pour
caractériser de manière ciblée les microremaniements chromosomiques inférieurs à
3 Mpb, non détectables par le caryotype métaphasique. Son principe est de repérer, à
l’aide d’une sonde (fragment d’ADN susceptible de réaliser une hybridation ADN-ADN
in situ spécifique sur le chromosome), une ou plusieurs séquences d’ADN spécifique.
La sonde est marquée par une substance fluorescente et le pouvoir de résolution de la
FISH permet une analyse beaucoup plus fine de la structure des chromosomes. Il est à
noter que cette cytogénétique dite moléculaire peut s’appliquer également aux noyaux
interphasiques pour détecter des anomalies de nombre des chromosomes.
Il existe une nomenclature internationale (ISCN, 2009) des anomalies du caryotype et
de la FISH
(pour « Comparative Genomic Hybridization
») et la CGH-array permettent une
analyse encore plus fine des chromosomes à l’échelle moléculaire, et la détection de
microremaniements.
IV : LES INDICATIONS DU CARYOTYPE METAPHASIQUE
- En période prénatale
Antécédents d’anomalies chromosomiques
Anomalies chromosomiques de structure équilibrée chez l’un des parents
Age maternel avancé
Signes d’appel échographiques
Risque élevé aux tests sériques
- Le nouveau–né et l’enfant
Ambiguïtés sexuelles
Polymalformations
Retard mental
Dysmorphie (surtout avec retard mental)
Retard de croissance chez une fille
Impubérisme
Maladies cassantes
Leucémies
- L’adulte
Aménorrhée
Anomalies du spermogramme
Hypogonadisme d’origine basse
Maladie abortive
Leucémies
Bilan d’une procréation médicalement assistée (PMA)
V : ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES OU ACQUISES
Dans les anomalies constitutionnelles, les différents organes et cellules de l’individu ont
la même anomalie (sauf mosaïcisme). L'accident chromosomique existait déjà chez
l'embryon, il s'est produit avant la fécondation dans l'un des gamètes, ou peu après, dans
l’une des cellules du zygote.
Dans les anomalies acquises, un seul organe est touché (anomalie clonale), les autres
organes sont normaux.
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