Les translocations réciproques

Ces translocations sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deux
chromosomes.

LA FRAGILITE CHROMOSOMIQUE
On appelle site fragile, un site prédisposé à faire des cassures chromosomiques.
On les observe sur des chromosomes non colorés sous forme de lacun
es touchant un ou les
deux chromatides

III : FREQUENCE DE LA PATHOLOGIE CHROMOSOMIQUE
Les données dont on dispose pour apprécier la fréquence des anomalies chromosomiques
constitutionnelles sont majoritairement antérieures au développement des techniques
cytogénétiques, et sous-évaluent de ce fait la fréquence des anomalies de structure.
L’existence d’une forte sélection des embryons génétiquement déséquilibrés rend cette
estimation encore plus difficile. Cette sélection porte essentiellement sur les anomalies des
autosomes, à l’exception de la monosomie X.

15% des conceptions finissent par un avortement spontané dont la moitié est due à des
anomalies chromosomiques.
6‰ des naissances sont porteuses d’anomalies chromosomiques.
2‰ aberrations des chromosomes sexuels
1.4‰ trisomies 21 et autres autosomes
0.6‰ remaniements de structure non équilibrés
2‰ remaniements équilibrés
IV: SYMPTOMES FREQUENTS DANS LES PATHOLOGIES CHROMOSOMIQUES
Etat général
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
- Déficit moteur
- Retard mental généralement sévère
Face et crâne
- Microcéphalie
- Ossification incomplète
- Micrognathie
- Anomalie de position des yeux:

Hypertélorisme
Hypotélorisme
Anomalies d’orientation des fentes
- Implantation basse et déformation des oreilles.
Anomalies des mains et des pieds
- Polydactylies
- Anomalies des longueurs des doigts
Brachydactylies
Arachnodactylies
Syndactylies
Anomalies des dermatoglyphes

Malformations internes
- Anomalies congénitales du coeur et des gros vaisseaux
- Malformations cérébrales
- Malformations du système génito-urinaire
Plus rarement
- Retard mental isolé
- Syndrome malformatif avec capacités mentales normales
- Malformation isolée