Définition
Un gène récessif lié à l’X se manifeste presque exclusivement chez le garçon hémizygote qui
ne possède qu’un seul chromosome X. Chez la fille le gène ne se manifesterait que dans
certaines situations rares (homozygotie, inactivation préférentielle du chromosome porteur du
gène normal, syndrome de Turner, gène inactivé par une translocation X;autosome).
V-2-2 : Critères de reconnaissance d’une maladie RLX
- Les sujets atteints sont pratiquement tous des garçons.
- Ils naissent en général du mariage d’une femme hétérozygote normale (conductrice
ou porteuse de la maladie) et d’un homme normal.
- Dans les fratries des sujets malades, un garçon sur deux en moyenne est atteint, et
une fille sur deux est conductrice.
- Dans la famille du père, les sujets sont sains, tandis que des hommes du côté
maternel peuvent être atteints.
- Dans la descendance d’un malade tous les garçons sont sains et toutes les filles sont
hétérozygotes (conductrices) et phénotypiquement normales.
Tenir compte là aussi pour le conseil génétique des possibilités de néo-mutations, de
pénétrance incomplète et de mosaïcisme gonadique
Exemples de maladies récessives liées à l’X
Myopathie de Duchenne
Hémophilie A et B
Déficit en G6PD
Insensibilité aux androgènes
V-3 : HEREDITE DOMINANTE LIEE A L’X
- Un caractère est dit DLX si le gène qui le gouverne se manifeste chez l’homme
hémizygote et chez la femme hétérozygote.
- Une mère atteinte transmet la maladie à un enfant sur deux et les deux sexes sont
touchés.
- Souvent les garçons sont plus sévèrement atteints (souvent la maladie est létale) que
les filles, du fait de la compensation chez la fille hétérozygote par l’allèle normal.
- Tous les garçons issus d’un père malade sont sains et toutes les filles sont malades.
Exemples de maladies DLX
Rachitisme vitamino-résistant avec hypophosphatémie
Syndrome d’Aicardi (agénésie du corps calleux + choréorétinite)
Incontinentia pigmenti
Syndrome de Rett
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