Détection d’une séquence spécifique d’ADN

La technique PCR standard, permet de confirmer ou non la présence dans l’ADN étudié d’uneséquence spécifique recherchée (déterminée par la spécificité des primers utilisés). Exemples :- En microbiologie : Recherche chez l’homme de séquences minoritaires spécifiquesd’un agent infectieux donné (HCV, HIV). Pour les virus à ARN, on fait précéderla...

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PRINCIPALES TECHNIQUES D’ANALYSE DE L’ADN

RAPPEL SUR LE GENE ET SON EXPRESSION L’ADN est présent dans toutes les cellules nucléées et sa séquence est identique dans toutesles cellules d’un même organisme.Il y a 12 picogrammes d’ADN par cellule. 1 ml de sang contient environ 5 millions deleucocytes soit 60 mg d’ADN. Cette quantité est largement suffisante pour le diagnosticmoléculaire...

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Anomalies cytogénétiques dans les leucémies aigues myéloïdes (LAM)

Dans les LAM, il existe une accumulation de précurseurs myéloïdes non matures dans lamoelle (blastes>20%), le sang ou d’autres tissus.Les techniques cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sont maintenant intégréesdans le panel des analyses indispensables au diagnostic de leucémie aiguë.Les anomalies chromosomiques contribuent à définir le type de leucémie et présentent aussil'intérêt d'être des facteurs pronostiques...

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LA CYTOGENETIQUE DES HEMOPATHIES MALIGNES

I : INTERET CLINIQUE DE LA CYTOGENETIQUE DANS LESHEMOPATHIES MALIGNESLa recherche des anomalies chromosomiques dans les hémopathies malignes est un élémentessentiel dans la prise en charge de ces maladies. Elle permet de i : confirmer, voire d’établirle diagnostic clinique, ii : de suivre l’évolution d’un patient (contrôle de rémission complète,dépistage d’une rechute, détection de la maladie résiduelle), iii : d’évaluer le pronostic,...

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AUTRES DYSGONOSOMIES

47,XXX OU TRIPLE XLa fréquence de la trisomie X est de 0 ,8 pour 1000 filles (découverte fortuite)Cette formule chromosomique s’observe chez des femmes plutôt grandes, avec unepuberté normale et une fertilité le plus souvent normale. Le QI est normal (quelquesdifficultés concernent les facultés d’abstraction et de lecture).Les femmes trisomie X n’ont pas de phénotype particulier qui motiverait la réalisationd’un caryotype (découverte...

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LE SYNDROME DE TURNER

Le syndrome de Turner est secondaire à un déséquilibre chromosomique: monosomie X etvariantes. Il associe un retard de croissance avec impubérisme, des malformations cardiaqueset/ou rénales fréquentes et une intelligence normale.Le syndrome de Turner survient chez 1 sur 2 500 nouveaux-nés de sexe féminin.La monosomie X est une cause fréquente...

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Le syndrome de Klinefelter -l'azoospermie

LE SYNDROME DE KLINEFELTER Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire. Le seul signe constant est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité. Il concerne 1,5 /1 000 nouveaux nés mâles. L’âge maternel augmenté est...

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LA MONOSOMIE 4p -genetique

LA MONOSOMIE 4p-  :  Syndrome de WOLF-HIRSCHHORN 1 ère description : 1965 par Wolf et coll. Sex ratio: 1M / 2F I : CLINIQUE  Hypotrophie sévère (dès la naissance, et s’accentue avec l’âge)  Dysmorphie cranio-faciale : - Microcéphalie, avec saillie des bosses frontales; rides du front lorsque l’enfant pleure. Hypertélorisme.  - Casque de « guerrier grec » : bords du nez rectilignes, prolongeant la...

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trisomie 18

LA TRISOMIE 18  1ère description : 1960 par Edwards et coll. Fréquence : 1/ 8 000 naissances I : CLINIQUE Prématurité dans presque tout les cas, activité fœtale faible, hydramnios, petit placenta, artère ombilicale unique sont fréquents. Nourrisson hypotrophique avec une hypoplasie des muscles squelettiques et du tissu adipeux sous-cutané. Dysmorphie cranio-faciale : Un crâne petit avec saillie de l’occiput, dolichocephalie...

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la trisomie 13 complète

LA TRISOMIE 13  Le syndrome majeur est dû à une trisomie 13 complète. Il existe aussi des trisomies 13  partielles.  1ère description : 1960 par Patau et coll.  Fréquence : 1/ 4 000 à 1/ 10 000  I : CLINIQUE  Dysmorphie cranio-faciale :  Petit crâne, front fuyant, parfois tempes rétractées.  Fentes palpébrales horizontales, avec microphtalmie bilatérale.  « Gueule-de-loup...

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LA TRISOMIE 21 -L’étude cytogénétique

LE CARYOTYPE  L’étude cytogénétique permet de confirmer un diagnostic évident cliniquement.  Le caryotype est surtout essentiel pour prodiguer un conseil génétique.  La trisomie 21 peut être due à trois types cytogénétiques principaux de trisomie 21. La trisomie 21 libre  - Le plus souvent homogène (92.5%...

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LA TRISOMIE 21

La trisomie 21 constitue la maladie chromosomique viable la plus fréquente. Elle associe,  comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, une dysmorphie, un retard  psychomoteur et dans 1/ 3 des cas des malformations associées.  En 1846, première description clinique sous le nom «d’idiotie furfuracée»...

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Les translocations réciproques

Ces translocations sont dues à des échanges de segments chromosomiques entre deuxchromosomes. LA FRAGILITE CHROMOSOMIQUEOn appelle site fragile, un site prédisposé à faire des cassures chromosomiques.On les observe sur des chromosomes non colorés sous forme de lac...

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ABERRATIONS PORTANT SUR DEUX CHROMOSOMES-Les translocations robertsoniennes

Sont dues à des fusions centromériques entre 2 chromosomes acrocentriques.  La personne porteuse de la translocation robertsonienne t(14;21) produit 6 types de gamètes.&nbs...

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Les anomalies de structure

Les anomalies de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies ou non  de recollements anormaux.  Elles peuvent être équilibrées ou non équilibrées  Les anomalies de structure équilibrées sont sans conséquences phénotypiques sur le sujet qui  les portent, mais elles peuvent entraîner à la méiose des...

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les polyploidies

LES POLYPLOIDIES  Elles sont dues à des accidents de la fécondation.  La plus fréquente des polyploïdies est la triploïdie caractérisée par la présence de 3 lots  haploïdes. 69,XXX  69,XYY  69,XXY Les triploïdies sont rares chez l’enfant vivant, et fréquentes dans les avortements spontanés.  Les triploïdies sont dues à deux mécanismes la digynie et la diandrie. La digynie est la fécondation...

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Les anomalies chromosomiques

TYPES ET MECANISMES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Les anomalies chromosomiques peuvent être des anomalies de nombre ou des anomalies de  structure.  Une anomalie chromosomique peut être :  Homogène: présente dans toutes les cellules d’un individu.  En mosaïque: présente dans une sous population cellulaire. C’est une...

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les indications du caryotype metaphasique

LES INDICATIONS DU CARYOTYPE METAPHASIQUE   - En période prénatale   Antécédents d’anomalies chromosomiques   Anomalies chromosomiques de structure équilibrée chez l’un des parents   Age maternel avancé   Signes d’appel échographiques   Risque élevé aux tests sériques   - Le nouveau–né et l’enfant   Ambiguïtés sexuelles   Polymalformations   Retard...

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