Détection d’une séquence spécifique d’ADN

La technique PCR standard, permet de confirmer ou non la présence dans l’ADN étudié d’uneséquence spécifique recherchée (déterminée par la spécificité des primers utilisés). Exemples :- En microbiologie : Recherche chez l’homme de séquences minoritaires spécifiquesd’un agent infectieux donné (HCV, HIV). Pour les virus à ARN, on fait précéderla...

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PRINCIPALES TECHNIQUES D’ANALYSE DE L’ADN

RAPPEL SUR LE GENE ET SON EXPRESSION L’ADN est présent dans toutes les cellules nucléées et sa séquence est identique dans toutesles cellules d’un même organisme.Il y a 12 picogrammes d’ADN par cellule. 1 ml de sang contient environ 5 millions deleucocytes soit 60 mg d’ADN. Cette quantité est largement suffisante pour le diagnosticmoléculaire...

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Anomalies cytogénétiques dans les leucémies aigues myéloïdes (LAM)

Dans les LAM, il existe une accumulation de précurseurs myéloïdes non matures dans lamoelle (blastes>20%), le sang ou d’autres tissus.Les techniques cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sont maintenant intégréesdans le panel des analyses indispensables au diagnostic de leucémie aiguë.Les anomalies chromosomiques contribuent à définir le type de leucémie et présentent aussil'intérêt d'être des facteurs pronostiques...

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LA CYTOGENETIQUE DES HEMOPATHIES MALIGNES

I : INTERET CLINIQUE DE LA CYTOGENETIQUE DANS LESHEMOPATHIES MALIGNESLa recherche des anomalies chromosomiques dans les hémopathies malignes est un élémentessentiel dans la prise en charge de ces maladies. Elle permet de i : confirmer, voire d’établirle diagnostic clinique, ii : de suivre l’évolution d’un patient (contrôle de rémission complète,dépistage d’une rechute, détection de la maladie résiduelle), iii : d’évaluer le pronostic,...

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AUTRES DYSGONOSOMIES

47,XXX OU TRIPLE XLa fréquence de la trisomie X est de 0 ,8 pour 1000 filles (découverte fortuite)Cette formule chromosomique s’observe chez des femmes plutôt grandes, avec unepuberté normale et une fertilité le plus souvent normale. Le QI est normal (quelquesdifficultés concernent les facultés d’abstraction et de lecture).Les femmes trisomie X n’ont pas de phénotype particulier qui motiverait la réalisationd’un caryotype (découverte...

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